Болезнь Штрюмпеля: лечение, симптомы, прогноз

Основные симптомы:

• Атрофия мышц ног
• Атрофия мышц рук
• Мышечная слабость
• Нарушение зрения
• Нарушение функций органов малого таза
• Недержание мочи
• Повышенная утомляемость ног
• Повышенный тонус мышц ног
• Снижение интеллекта
• Снижение слуха
• Трудности в ходьбе
• Трудности при движении стопой
• Трудности при сгибании в тазобедренных суставах
• Трудности при сгибании ног в коленях
• Частые падения
• Эпилептические припадки

Болезнь Штрюмпеля – это болезнь, при которой в ногах начинает появляться слабость. Происходит это из-за повышенного мышечного тонуса в конечностях. Заболевание считается наследственным и может начать развиваться в любом возрасте.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь Штрюмпеля».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика

Спастическая параплегия (другое название болезни Штрюмпеля) изучается уже больше века, однако, до сих пор исследования не завершились. Удалось выяснить, что патология оказывает влияние на работу центральной нервной системы и головного мозга. К тому же она медленно, но все же прогрессирует.

История открытия диагноза

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

Что провоцирует развитие заболевания

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

• аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
• аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
• Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Методы лечения

• На текущий момент нет конкретного способа, который мог бы точно предотвратить развитие болезни Штрюмпеля или вовсе от неё избавить человека. Есть разные методики, которые позволят ослабить проявления патологии, улучшить физическое и эмоциональное состояние, а также незначительно замедлить ход недуга.
• Врачи прописывают пациентам миорелаксанты, которые требуются для нормализации мышечного тонуса. Благодаря данным таблеткам удаётся расслабить мускулатуру, что положительно сказывается на самочувствии пациента. Среди популярных препаратов можно отметить Мидокалм, Баклофен и Скутамил. Также нередко применяются транквилизаторы, такие как Седуксен и Тазепам. С их помощью удаётся улучшить психоэмоциональное состояние человека. Для поддержания организма рекомендуется использовать витамины группы B.

• Поначалу средства при семейной спастической параплегии назначаются в минимальной дозировке, при этом постепенно доза увеличивается. Когда уменьшается спастика, приём препарата врач перестаёт корректировать. При появлении побочных эффектов наращивание дозы сразу прекращается. Вполне возможно, что её потребуется снизить, чтобы избавиться от негативного действия лекарства. Если таблетки окажутся неэффективными в конкретной ситуации, тогда человеку назначат инъекции.
• При тяжёлых формах болезни будет прописана постоянная инфузия Баклофена. Его потребуется вводить в цереброспинальную жидкость. Помимо этого, применяется Ботулотоксин, его вкалывают в задние бедренные мышцы, а также в икры.

• Кроме медикаментозного лечения человеку рекомендуется делать специальную гимнастику, а также ходить на физиопроцедуры. Нередко пациенту требуется записаться на массаж, а также принимать целебные ванны. Все пациенты должны постоянно наблюдаться у ортопеда. Он должен следить за тем, насколько помогает лечение в конкретной ситуации. При необходимости медицинский специалист будет корректировать схему терапии.
• В редких ситуациях человеку может потребоваться носить протезы. Также некоторых пациентов направляют на оперативное вмешательство для лечения пассивных ограничений в области суставов.

Следует понимать, что болезнь Штрюмпеля не угрожает жизни человека, при этом качество существования снижается. Может значительно нарушиться трудоспособность пациента. Патология имеет свойство прогрессировать, из-за чего постепенно состояние гражданина ухудшается. В большинстве случаев у пациентов сохраняется способность самостоятельно передвигаться, но при этом существует утрата двигательной функции. Патология не влияет на продолжительность жизни, если болезнь Штрюмпеля не осложнена иными отклонениями.

Современная классификация

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

• аутосомно-доминантный тип;
• аутосомно-рецессивный тип;
• Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

• неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
• осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

• семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
• идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;

• тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Формы заболевания

Исходя из особенностей течения патологии, в медицинской практике выделяются следующие ее формы:

• Неосложненная (в клинической картине у пациентов преобладает слабость в мышцах нижних конечностей без сопутствующих нарушений).
• Осложненная (кроме вышеперечисленных признаков у пациентов также диагностируются пороки развития сердца, деформация стопы и т. д.).

В зависимости от наличия подтвержденных случаев недуга среди близких родственников различают:

• Семейную болезнь Штрюмпеля (передача по наследству осуществляется от родителей к детям).
• Идиопатический вариант недуга (в данном случае семейную историю патологии не удается обнаружить).

В официальных источниках описываемая болезнь представлена в двух основных формах:

1. Осложненной.
2. Без осложнений.

В первом случае к основным симптомам заболевания плюсуются многочисленные неврологические и сосудистые патологические проявления. Например, нарушается сердечный ритм, появляются приступы эпилепсии, ухудшается зрение и слух, проявляются признаки атаксии, наблюдаются психические отклонения.

Если говорить о болезни без осложнений, то при таких обстоятельствах клиническая картина ясна: состояние пациента характеризуется классическими симптомами, аномальные проявления в нервной системе больного отсутствуют.

Клиническая картина

Симптомы болезни Штрюмпеля появляются постепенно и развиваются не быстро. В начале развития болезни в детском возрасте главными признаками являются трудности в обучении ходьбе, формировании этого навыка, ходьба на цыпочках.

Когда болезнь развивается в старшем возрасте, то проявления начинаются с затруднений при ходьбе, утомляемости ног, судорог, проблем со сгибанием ног в коленях и тазобедренном суставе, частых падений.

Затем симптомы становятся интенсивнее, передвижения становятся все более затруднены, пациентам бывает трудно передвигать стопами.

Мышечная слабость нижних конечностей возникает через длительное время после начала болезни. При рецессивных формах болезни период снижения силы в мышцах составляет несколько лет, а при доминантных формах этот период наступает значительно позже, чем при рецессивных.

Мышечный тонус повышается с самого начала болезни, мышцы при этом не могут до конца расслабиться и все время напряжены.

Спастика наблюдается в глубокой части трехглавой мышцы голени (камбаловидной мышце), приводящей и задней бедренных мышцах.

Спастичность может быть несимметричной, и присутствовать только в одной конечности, однако при осмотре выявляется повышение тонуса с двух сторон, наблюдается гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Гиперрефлексия сопровождается разгибательными и сгибательными патологическими стопными рефлексами (возникают из-за поражения пирамидной системы, которая обеспечивает движения мышц).

На поздних стадиях заболевания возникают атрофические изменения в мышцах ног, вызванные частичным либо полным снижением активности, ввиду пареза.

При заболевании типа SPG 10 и SPG 17 атрофируются мышцы верхних конечностей. В крайних стадиях заболевания есть вероятность возникновения спастического пареза верхних конечностей, нарушений работы органов таза, непроизвольного вытекания мочи.

При форме болезни SPG 19 недержание мочи наблюдается с началом заболевания, однако при других формах более характерно для пожилых пациентов.

При осложненных формах болезни Штрюмпеля у параплегика присутствуют симптомы неврологического характера:

• когнитивные нарушения (снижение интеллектуальных способностей, олигофрения, деменция);
• эпилепсия;
• дизартрия;
• ретинопатия;
• оптическая нейропатия;
• экстрапирамидные синдромы;
• нарушения слуха;
• псевдобульбарный синдром.

СИНДРОМ ШТРЮМПЕЛЯ

Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. При позднем развитии болезни гипертония и гиперрефлексия преобладают над двигательными нарушениями. Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая по ходка, присоединяются вар усная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабо сть в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается. При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание

Диагностические критерии

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Постановка диагноза

При появлении симптомов очень важно не заниматься самолечением, а обратиться за помощью к врачу. На приеме специалист в первую очередь собирает анамнез пациента, выслушивает жалобы и задает вопросы (когда появилась слабость в ногах, были ли у близких родственников подобные патологии и т. д.).

На следующем этапе осуществляется неврологический осмотр. Он подразумевает под собой оценку силы мышц в руках и ногах, поиск патологических рефлексов. Дополнительно может быть назначена компьютерная и магнитно-резонансная томография непосредственно спинного мозга. Такое исследование позволяет максимально детально изучить его строение и выявить возможное истончение пирамидных трактов. Заметим, что в большинстве случаев на КТ и МРТ не обнаруживается патологических изменений.

Как еще можно подтвердить болезнь Штрюмпеля? Диагностика недуга также включает исследование сенсорных потенциалов. Такой метод позволяет оценить степень проведения чувствительных импульсов по всему спинному мозгу. В обязательном порядке назначается анализ ДНК для выявления наличия мутации генов.

С особым вниманием следует подойти к дифференциальной диагностике, которая в некоторых случаях вызывает затруднения. Данное заболевание крайне важно дифференцировать с синдромом Миллса – дегенеративным поражением ЦНС, характеризующимся расширением мозговых желудочков и атрофией лобной и предцентральной извилин. Клинически этот недуг проявляется медленно. В последних стадиях развития заболевания наблюдаются двусторонние параличи.

Семейную спастическую параплегию важно дифференцировать с так называемым спинальным видом рассеянного склероза. Здесь необходимо учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, течение всего заболевания. Особое внимание в данном случае уделяется анамнезу пациента. Только после сдачи всех анализов и тестов можно подтвердить болезнь Штрюмпеля.

Что предлагает медицина?

На данный момент не существует методов лечения, способных предотвратить, замедлить, либо остановить развитие болезни Штрюмпеля. Существующие способы терапии направлены на снятие интенсивности симптомов, улучшение физического и психоэмоционального состояния.

Пациентам прописывают прием миорелаксантов (Мидокалма, Скутамила, Баклофена), транквилизаторов (Седуксена, Тазепама), витаминов группы В.

Лечение начинается с наименьшей дозировки препаратов, и затем постепенно дозировка увеличивается. После уменьшения спастики, дозировку перестают увеличивать.

В случае возникновения побочных эффектов наращивание дозы прекращают, и, при необходимости, постепенно снижают. При невозможности или неэффективности приема таблеток, назначают инъекции, в том числе эндолюмбально.

При тяжелых случаях спастики назначается постоянная интратекальная инфузия Баклофена (введение в цереброспинальную жидкость). Также применяются инъекции Ботулотоксина в икроножные и задние мышцы бедер.

Помимо медикаментозного лечения рекомендуется применять лечебную физкультуру, физиотерапию. Из физиотерапевтических методов назначают лечебные ванны, массаж, парафинолечение. Больные должны наблюдаться у ортопеда.

В случае необходимости рекомендуют ношение ортезов, а также хирургическое лечение пассивных ограничений в суставе.

Лечение патологии

Можно ли вылечить болезнь Штрюмпеля? Лечение, которое может предложить современная медицинская наука, нельзя назвать эффективным на 100%. Основная цель проводимой терапии – уменьшить проявившиеся симптомы и улучшить качество жизни больного.

Пациент принимает препараты, действие которых направлено на снижение мышечного тонуса. Например, “Баклофен”. В группу рекомендуемых медикаментов входят различные транквилизаторы и витамины. Физиотерапевтические процедуры, ванные из хвои, аппликации на ноги с использованием парафина облегчат состояние больного. Иногда имеет смысл походить на рефлексотерапию, точечный массаж, лечебную физкультуру.

Нельзя недооценивать важность ортопедической терапии, которая предполагает применение специальных протезов, которые помогают пациенту перемещаться.

Некоторые специалисты рекомендуют тренажер при болезни Штрюмпеля, занятия на котором направлены на снижение тонуса мышц.

Стоит знать, что терапия в каждом клиническом случае носит индивидуальный характер. Доктор принимает во внимание не только итоги диагностических мероприятий, но и настоящее состояние человека, степень выраженности клинической картины, имеющиеся заболевания.

Последствия и прогноз

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая параплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

Болезнь Бехтерева — анкилозирующий спондилит: полный анализ заболевания

Человек испытывает постоянное напряжение мышечной мускулатуры спины и выраженный дискомфорт. Позже, на последних стадиях, позвонки начинаются сращиваться и окостеневать (анкилозироваться), что хорошо видно в ходе рентгеновского исследования. Для такого заболевания характерно медленное развитие, недуг может в течение нескольких лет вести себя достаточно пассивно, изредка только обостряясь.

Если медикаментозное воздействие направлено на устранение признаков болезни, ослабление болей, снижение выраженности воспаления, то ЛФК позволяет восстановить нормальную подвижность суставов и повысить качество жизни. План лечебной гимнастики должен составляться индивидуально и только профессионалом (ортопед/травматолог или реабилитолог). Цель ЛФК — укрепить мышечный корсет и повысить двигательные возможности больного.

Рекомендуем прочесть: Накладывается Ли Арест На Сейфовую Ячейку

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка — 25%. При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы. Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

Наследственность заболевания

Данный недуг может передаваться исключительно по наследству. Всего специалисты выделяют несколько его типов:

• Аутосомно-доминантный (в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет от 50 до 100 %).
• Аутосомно-рецессивный (вероятность появления на свет нездорового ребенка в семейной паре, где один из родителей уже болен, может быть от 0 до 50 %).
• Сцепленный с Х-хромосомой (чаще всего недуг диагностируется у лиц мужского пола).

В медицинской практике известны особые случаи (к примеру, синдром Бера, который проявляется атрофией зрительного нерва), когда симптомы недуга очень сильно напоминают семейную спастическую параплегию, но все же являются самостоятельными заболеваниями.

Симптомы болезни Штрюмпеля

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями. Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое. Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой. Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше. Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах. Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук. В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни. Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции. Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Болезнь Штрюмпеля — генетически обусловленное заболевание, которое может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным, характеризующееся поражением пирамидных путей и проявляющееся прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях [3].

Впервые данное заболевание было описано в 1883 году. Описал его А. Strumpel. Он указал наличие наследственных форм параплегий, представив описания клинических случаев пациентов, для которых было характерно прогрессирование спастики и слабости в нижних конечностях. При этом отмечались негрубые нарушения вибрационной чувствительности и нарушения в работе мочевого пузыря.

Найти точные данные о распространенности данной патологии представляется затруднительным, они варьируют от 6 до 8 случаев на 100000 общей популяции.

Принято выделять две основных классификации: по типу наследования и по клиническому принципу [2].

По первой классификации данное заболевание делится на аутосомно-доминантные формы, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные. При постановке диагноза отмечается символ гена заболевания. Ссылаясь на англоязычные источники — SPG, что означает «spastic paraplegia gene» — ген спастической параплегии. Указывается цифра от 1 до 32 для обозначения хронологического порядка описания локуса [2].

По второй классификации выделяются простые и сложные формы заболевания. Простые — это те, при которых наследственные спастические параплегии являются основным симптомом, а сложные — сочетание с такими симптомами, как умственная отсталость, снижение остроты слуха, дегенерация сетчатки, атрофия дисков зрительных нервов, эпилепсия, церебральная атаксия, периферическая нейропатия. По статистике, сложные формы не превышают 10 % от общего числа заболеваний [2].

Патогенез Болезни Штрюмпеля изучен недостаточно. На данный момент выделяют четыре механизма развития заболевания, заключающихся в функционировании тех или иных генов. В эмбриогенезе нарушается развитие гена SPG1, в результате чего неправильно формируются аксоны нервных клеток в головном мозге, мозжечке, спинном мозге. Ошибка в гене L1CAM приводит к сбою в механизме дифференциации клеток и росте аксонов [1].

Изменения в гене SPG2 приводит к нарушению выработки миелина и созревания олигодендроцитов [1].

Таблица 1 | Локализация, тип наследования и продукты генов SPG

Однако вне зависимости от того, какое звено патогенеза участвует в развитии болезни Штрюмпеля, во всех описанных случаях происходит дегенерация аксонов, входящих в пирамидные пути и средние столбы спинного мозга [3].

Имеются описания уменьшения количества нейронов в пятом слое моторной коры и базальных ганглиях ГМ, мозжечке, переднем роге спинного мозга [3].

Несмотря на то что чаще всего заболевание проявляет себя на втором десятке жизни, бывают и бессимптомные носители генетических изменений. Для пациентов с ранним началом заболевания характерна тенденция к хождению на цыпочках. Те же, кого болезнь застает в более позднем возрасте, чаще всего жалуются на нарушения походки и частые падения, потерю равновесия при ходьбе, будто бы плохо ощущают опору стоп. Повышается мышечный тонус в ногах, на ранних стадиях заболевания спастичность отмечается только во время ходьбы, но с прогрессирование болезни Штрюмпеля она становится заметна и в покое. Мышечный тонус повышен в приводящих мышцах бедер, задней группе мышц бедра, камбаловидных мышцах [1,3].

Проявление мышечной слабости отмечается позже появления спастичности. Характерным симптомом является гиперрефлексия, возможны клонусы стоп.

Для некоторых форм заболевания характерны псевдобульбарные нарушения, характеризующиеся нарушениями функций мочевого пузыря. При этом стоит отметить, что чаще всего подобные проявления встречаются у пожилых женщин на далеко зашедших стадиях заболевания [3].

Динамика и скорость развития тех или иных симптомов заболевания сильно варьируют. Если пациент болен простой формой, прогрессирование медленное. Такие больные лишь без соответствующего лечения теряют способность к самостоятельному передвижению. При сложных формах к основным симптомом присоединяются и вторичные, как правило, со стороны нервной системы. В первую очередь проявляется деменция [2].

Диагностика болезни Штрюмпеля является проблемной. Необходимо обращать внимание на проявления заболевания и семейный анамнез. Ведущим симптомом является прогрессирующая спастическая параплегия [2].

Инструментальные методы исследований не всегда дают достаточно оснований для постановки диагноза. Использование метода МРТ спинного мозга позволяет выявить его дистрофию. Электронейромиография может использоваться как один из способов диагностики, однако она применяется редко и, в первую очередь, необходима для того, чтобы охарактеризовать сопутствующую нейропатию, если она, конечно же, есть. Определение соматосенсорных вызванных потенциалов нижних конечностей демонстрирует задержку проведения импульса по задним столбам СМ. Вызванные корковые потенциалы демонстрируют значительное снижение скорости проведения по кортико-спинальному тракту и снижение амплитуды вызванных потенциалов. Может применяться молекулярная диагностика, однако из-за своей дороговизны и малой доступности она практически не используется [1,2].

Специфического лечения болезни Штрюмпеля не существует. Любое лечение направлено на устранение симптомов заболевания. Используются такие препараты, как баклофен, диазепам, дантролен. Применяются они как перорально, так и эндолюмбально при тяжелых формах спастичности. При назначениях любой формы препаратов придерживаются принципа «от меньшего к большему». Начинают с минимальной дозы и при отсутствии эффекта ее увеличивают. Отмена препаратов производится постепенно, чтобы снизить вероятность развития синдрома отмены [1].

Таблица 2 | Принципы лекарственной терапии болезни Штрюмпеля

Также при лечении спастичности часто используется ботулотоксин. Он вводится в икроножные мышцы, заднюю группу мышц бедра. После его введения наблюдается улучшение подвижности. Также ботулотоксин является профилактической мерой укорочения мышечных сухожилий наряду с лечебной физкультурой [1].

Источники:

1. Е. Д. Белоусова. Наследственные спастические параплегии. / E. Д. Белоусова // Российский вестник педиатрии — 2010 — С. 63–69.
2. Е. И. Елагина. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Болезнь Штрюмпеля или семейная спастическая параплегия./ Е. И. Елагина, Е. Ю. Курыцина // Проблемы медицины в современных условия — 2014 — С. 205–209
3. Г. Е. Руденская. Распространенные форма наследственных спастических параплегий./ Г .Е. Руденская, И. Г. Сермягина, С. Н. Иллариошкин // Журнал неврологии и и психиатрии им. С.С. Корсакова — 2020 — С. 94–104

Диагностика болезни Штрюмпеля

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер. При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга. В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии. Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования. По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Какие болезни дают право на инвалидность

Также следует учитывать тот факт, что врачи и эксперты МСЭ исследуют не только аспекты заболевания пациента, но и его материальную обеспеченность. Если пациент утверждает, что ему помогают родственники или у него большие банковские вклады, то скорее всего в инвалидности ему будет отказано, мотивируя, что он не будет пользоваться своими льготами, обеспечивая себя более качественными медикаментами и другими способами лечения своего заболевания.

Рекомендуем прочесть: Перечень субсидий полагающихся многодетным семьям но не малоимущим в 20192019 году

Для инвалидов 2 группы отклонения от нормы по основным критериям предусмотрены на уровне от 70 до 80%. То есть человек должен иметь возможность выполнять элементарные действия по самообслуживанию – в том числе частично с помощью других лиц или с использованием специальных технических средств (например, слабовидящие или слабослышащие граждане).

Болезнь Эрба Штрюмпеля: симптомы и лечение

Вид недуга, который характерен явлениями ослабления в нижних конечностях постепенного характера, на фоне понятия тонуса мышечных волокон в ногах, называется спастической параплегией, или же болезнь Штрюмпеля.

Патологические процессы, поражающие пояс нижних конечностей, проявляются после того, как начинаются аномалии в развитии столбов спинного мозга и нервных канатиков в области поясничного столба. Недуг был назван в честь медицинского работника Эрба Штрюмпеля, посвятивший много времени на изучение природы патологического состояния. В ходе проводимых экспериментов и специальных исследований, он выяснил, что заболевание наследственного характера.

Помимо этого у пациентов имеется гипертонус мышечных волокон в нижних конечностях, разрушение мозжечковыхканалов, снижение количества структурных единиц нервных волокон, расположенных в коре головного мозга. Но базовым симптомом, который обнаружили медицинские ученые, является изменение клеточных структур в отделе грудины, со стороны спинного мозга.

Появление симптоматики вызвано участием процессов генетического происхождения и недуг способен передаваться от одного поколения к другому в одной семье, а также может возникнуть по причине хромосомных аномалий. Более 100 лет прошло с тех пор, как впервые мир узнал о заболевании, но его продолжают изучать и в современном мире. Главными факторами, является влияние головного мозга и центральной нервной системы в частности, на повышение мышечного тонуса в нижних конечностях. Заболевание же медленно, но неуклонно прогрессировать.

Формы болезни Штрюмпеля

В официальных медицинских источниках, недуг подразделяют на несколько форм:

• С возможными осложнениями;
• Без осложнений

Форма недуга с развивающимися осложнениями, выражается не только главной симптоматикой, среди которой выраженный парез нижнего пояса конечностей и повышенное мышечное напряжение в ногах. Добавочными являются нарушения в работе сердечной мышцы, эпилептические припадки, нарушение зрения и слуха, а также различные отклонения в психике.

Форма недуга, развивающаяся без осложнений, может характеризоваться только базовыми проявлениями клинической картины, которые могут стать причиной возникновения других видов аномальных явлений в нервной системе.

Одна из классификаций сводиться к предрасположенности по генетическому типу. Но не беря во внимание то, что недуг считается генетически наследственным, в некоторых клинических случаях нет составляющей генетического типа. Именно это обуславливает разделение болезни Штрюмпеля на наследственную и ненаследственную (идиопатического типа).

Причины болезни Штрюмпеля

Как не старались современные научные деятели, используя передовые технологии, выяснить причины появления болезни Штрюмпеля, им это не удалось. Так, существует предположение, что передача недуга по наследственному типу, может быть по причине генных аномалий:

• Доминантно– аутосомного – при этом, у одного их родителей будущего ребенка необычайно высокая вероятность поражения;
• Рецесивно-аутосомный – при этом типе наследования, вероятность заражения ребенка от родителей не достаточно велика;
• Хромосомная особенность Х-хромосомы – существует предположение, что мужчины чаще подвержены заболеванию, нежели женская половина человечества

Если заболевание имеет не генетический тип наследования, возможных причин вовсе не удалось выявить. Многие специалисты ведут по этому поводу дискуссии, выдвигая различные версии, но прийти к единому мнению у них так до сих пор не получилось.

Симптоматика заболевания

Картина клинических проявлений при данном виде патологии достаточно незатейлива. В случае, если недуг Штрюмпеляпротекает без видимых осложнений, все приводит в конечном счете к парезам в поясе нижних конечностей, а также наличии болевых ощущений в области поясничного столба. Помимо этого, симптоматика, характерная для болезни Штрюмпеля – это постоянный повышенный тонус в конечностях. Базовыми симптомами являются: Проблемы при ходьбе – бывают различной формы и зависят, как правило, от возраста пациента. В случае, если недуг начал развиваться в детском возрасте или же даже у новорожденного, то трудности начнут проявляться уже в процессе того, как ребенок будет учиться ходить.

В среднем возрасте, возможно наличие неожиданных проявлений падений при обычной ходьбе, а также болевые ощущения хронического характера в суставах и мышцах ног. На практике, случается и так, что пациент может говорить о болевых ощущениях только в одной ноге, но это не совсем верное. Ведь особенностью недуга Эрба Штрюмпеля является наличие синхронности поражения сразу двух нижних конечностей.

• Слабость в мышечных волокнах ног, или же повышенный тонус по причине излишнего напряжения;
• Повышенная утомляемость нижних конечностей;
• Усталость по хроническому типу;
• Повышенная раздражительность;
• Болевые ощущения в тазобедренном и коленном суставах;
• Начало деформирования стопы;
• Изменения атрофического характера в мышечных волокнах (в некоторых случаях поражаются и верхние конечности);
• Постоянное медленное прогрессирование симптоматики

Запущенные стадии недуга Штрюмпеля, могут проявляться в виде недержания урины, судорожных явлений в ногах. В преклонном возрасте, возможно появление других видов симптомов, связанных с неврологическими нарушениями. Такими признаками болезни Штрюмпеля, являются:

• Эпилептические припадки;
• Безумие;
• Умственная отсталость в легкой форме;
• Расстройства двигательных функций

Важно знать, что признаки недуга, никогда не возникают ни откуда – резко и внезапно. Они развиваются в большинстве случаев постепенно.

Проявления заболевания

Как проявляет себя болезнь Штрюмпеля? Симптомы патологии просты. В случае с неосложненной формой недуга симптоматика ограничивается парапарезом нижних конечностей, болевыми ощущениями в зоне поясницы, повышенным тонусом ножных мышц.

Отметим симптомы, которыми характеризуются все формы недуга:

• затрудненная ходьба (характер зависит от возраста больного). В случае с маленьким ребенком трудности возникают на стадии обучения малыша ходьбе. Больные дети запаздывают с началом самостоятельного передвижения на ногах. В процессе ходьбы малыш несмело переступает, переносит вес тела на цыпочки. С младенчества ребенок утрачивает возможность иметь правильную походку. Человек среднего возраста может упасть при ходьбе, испытывает хронические боли в нижних конечностях. Характер боли зависит от положения и текущего состояния пациента. Больной, находящийся в старческом возрасте, может претерпевать состояние частичного (полного) обездвиживания. Человек испытывает суставную боль, иногда имеет место деформирование суставов;
• слабость ножных мышц, повышенный мышечный тонус по причине излишнего напряжения;
• утомляемость ног;
• хроническая форма усталости, нервозность;
• суставные недуги;
• деформация стопы;
• парапарез нижних конечностей;
• парестезии;
• атрофия мышц ног (иногда рук);
• синхронность симптоматических проявлений;
• прогрессивный характер симптоматики.

Запущенная форма болезни может повлечь за собой недержание мочи, судорожные состояния ног. Старческий возраст – дополнительное осложнение патологии, которое приводит к развитию эпилепсии, появлению расстройств в двигательной системе и пр.

Все симптомы заболевания носят плавный характер, прогрессируют со временем. По этой причине болезнь на протяжении длительного времени может оставаться незамеченной.

Диагностика заболевания

Для постановки верного диагноза при патологическом процессе, необходимо прохождение нескольких последовательных этапов. Так, на первом из этапов, специалист должен провести тщательный осмотр пациента, опросив и собрав подробный анамнез.

После этого, как правило, наступает второй этап, включающий осмотр специалиста – невролога. По результатам специфических упражнений физического характера, специалист может выявить уровень тонуса мышечных волокон верхних и нижних конечностей. Помимо этого, важным этапом является отслеживание наличия рефлексов и наличие синхронности в пораженном поясе нижних конечностей.

Дополнительными методами постановки диагноза, являются:

• Магнитно-резонансная томография;
• Компьютерная томография;
• Ультразвуковое исследование спинного мозга;
• Исследование на ДНК наследственные факторы.

Данный вид патологии, достаточно редкий и имеет стертую картину течения, по этому выявить его на ранних стадиях не представляется возможным. Врачам сложно заранее предсказать степень прогресса болезни Штрюмпеля, и узнать причины появления.

Лечение болезни Семейный спастический паралич Штрюмпеля

Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Лечение симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.