Передается ли рассеянный склероз по наследству: что говорят врачи

Соотношение рассеянного склероза и наследственности интересует всех, но особенно женщин детородного возраста при планировании семьи. Это тем более актуально, что молодые женщины заболевают в 2-3 раза чаще, чем мужчины. Именно им важнее всего знать наверняка, передается ли рассеянный склероз по наследству. Вопрос активно изучается, и можно говорить только о некоей предрасположенности, которая существует не только для рассеянного склероза, но и для любого другого хронического заболевания.

Причины

Различают общие причины, способствующие возникновению рассеянного склероза и непосредственные:

• В зоне риска находится европейская раса.
• Есть вероятность заболеть, если в семье кто-то из родственников по крови уже болел этим заболеванием.
• Больше всего расстройство поражает женщин.
• Переезд в другую природную зону, резкая смена климата.

Провоцирующие факторы внешней среды:

• Вирусные и бактериальные заболевания в хронической форме (например, герпес).
• Большие физические и эмоциональные нагрузки.
• Предрасположенность по наследственному признаку.
• Образ жизни, питание.
• Женские противозачаточные таблетки могут быть одной из причин.
• Дефицит витаминов и других микроэлементов.
• В группе риска люди, получившие дозу радиации и химические отравления.

Профилактика

Профилактика склероза направлена на замедление прогрессирования патологических процессов:

1. Нормализация психоэмоционального состояния.
2. Выполнение предписанных физических нагрузок.
3. Предупреждение инфекционных недугов.
4. Женщинам рекомендуется предохраняться от беременности, так как она может спровоцировать обострение склероза.

Проводя профилактические мероприятия, можно добиться стойкой ремиссии.

Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?

Если в семье уже есть или были больные рассеянным склерозом, риск заболеть повышается. Это не говорит о том, что болезнь придет обязательно. Толчком к началу заболевания могут послужить и другие причины, вместе с наследственностью.

Многолетние исследования показывают, что болезнь не передается через ген, человек в наследство получает риск заболеть таким расстройством, а не саму болезнь. Эти же исследования показали, что некоторые наши гены способствуют синтезу миелина в организме, который является толчком для болезни.

В организм человека постоянно попадают различные бактерии и микробы, на которые он реагирует по-разному. Эта естественная реакция заложена генетически. Поэтому нельзя исключить, что одна и та же болезнь у близких родственников протекать будет одинаково.

Статистика возможной передачи недуга детям

С того момента, когда был открыт этот недуг, было проведено множество исследований на тему передачи этой болезни детям. Однако наиболее полную картину представила группа шведских ученных, состоящая из врачей и аналитиков.

В исследованиях были подняты данные всех национальных реестров заболеваемости, и участвовало более 28 000 человек. В результате было выявлено, что вероятность передачи РС по наследству составил меньше процента (изначально считалось что 3%).

Также были проведены дополнительные исследование, призванные определить — влияет ли пол родителя на передачу генов (изначально считается, что генетические заболевания передаются в основном по материнской линии) и увеличивается ли вероятность проявления РС у близнецов.

Данные этих исследований показали удивительные цифры. Риск передачи заболевания от отца к ребенку оказался немногим выше (на несколько процентов), чем от матери.

Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?

Статистика показывает, что рассеянный склероз поражает 30 раз больше людей из семей, где уже есть примеры заболевания. Риск больше, если болел очень близкий родственник: родители, сестры и братья. Болезнь может не коснуться, если заболевший только в дальнем родстве.

В группе риска родные по крови братья и сестры, от 2% до 5%, родители могут не заболеть. Если болел один из родителей, у ребенка есть риск получить рассеянный склероз, в процентном соотношении риск доходит до 2%.

У близнецов, если они однояйцевые, риск заболеть доходит до 35%, а если разнояйцевые – то только до 5%. Генотип разнояйцевых близнецов обычно отличается. Если взять все случаи заболевания рассеянным склерозом, то вырисовываются такая картина: 10% из всех заболевших имеют близких родственников, которые уже сталкивались с этим расстройством.

Женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской. Ранее отмечалось, что женщины от 20 до 40 лет больше всех подвержены рассеянному склерозу. Сегодня уже есть другая статистика, по которой болезнь поражает уже с 15 лет. Вплоть до 50 лет женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской.

Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий

Считается, что рассеянный склероз прогрессирует в странах с умеренным климатом, где люди не получают достаточное количество витамина D. Из 100 тысяч человек, в северных странах, где укороченный световой день, заболевают от 50 до 100 проживающих. Сюда же можно отнести пищевые пристрастия, жирное мясо больше употребляют именно в регионах с суровым климатом.

Климат нельзя отнести к 100% фактору риска, потому что всегда можно сменить место жительства. Только в 18 лет заканчивается формирование иммунной системы человека, врачи советыют переехать и растить детей в комфортном климате, если есть предрасположенность к заболеванию.

Методы лечения

Лечение патологии индивидуальное и напрямую зависит от стадии. Терапия носит комплексный характер, из-за чего в ней принимают участие врачи разных специальностей: невролог, нейропсихолог, офтальмолог, уролог, иммунолог и другие специалисты.

Назначенное лечение должно включать следующие препараты:

1. Средства, оказывающие подавляющее действие на развитие болезни. Чаще всего подбирают гормональные иммунодепрессанты.
2. Витамины.
3. Препараты, улучшающие обменные процессы.
4. Антигистаминные средства.
5. Средства для укрепления сосудов.

Одновременно включается симптоматическая терапия, направленная на коррекцию основных клинических проявлений склероза.

Как влияет состояние окружающей среды?

Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза. Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин. В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.

Какова бы не была экология в месте проживания, идеальной она уже в наш век не будет. Чтобы не усугубить еще больше неблагоприятные факторы, необходимо заниматься своим здоровьем. Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.

Психические проблемы

Сегодняшняя медицина утверждает, что взаимосвязи между стабильным влиянием стрессовых ситуаций на организм и рассеянным склерозом не существует. Специалисты соглашаются с тем, что психические проблемы, к которым принято относить склероз, вызваны негативными факторами.

Психические расстройства и негативные эмоции не дают ничего положительного организму, а потому отрицательное воздействие на центральную нервную систему необходимо минимизировать.

Диагностирование рассеянного склероза

«Рассеянный склероз» диагностируют, благодаря таким факторам:

• Болезнь началась в возрасте двадцати-пятидесяти лет.
• Присутствие признаков, которые говорят о нарушениях в функционировании спинного либо головного мозга.
• МРТ показывает симптомы двух и более точек демиелинизации.
• Два и более момента ухудшений продолжительностью не менее суток с перерывом тридцать дней.
• Отсутствие другого варианта расшифровки признаков болезни.

Специалисты в области неврологических исследований Юсуповской больницы применяют способы выявления рассеянного склероза:

• Вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Данный способ базируется на том, что при рассеянном склерозе из-за расщепления миелина, блокатора проводников нервов становится медленнее реакция импульсов. Быстрота действия фиксируется аппаратурой, затем данные обрабатывают на компьютере.

На основе имеющейся информации специалисты определяют скорость уменьшения активности нервных импульсов, это считается предполагаемым подтверждением присутствия демиелинизирующей патологии.

• МРТ дает возможность ясно увидеть зоны демиелинизации.
• Изучение цереброспинальной жидкости, которую получают с помощью пункции. Позитивные итоги испытаний выявляются у девяноста процентов больных с рассеянным склерозом.

• Комплексное изучение кровяного состава дает возможность посредством некоторых химических соединений выявить присутствие в крови специальных ферметов, они присутствуют у заболевших рассеянным склерозом.
• Исследование глаз дает возможность специалисту-офтальмологу увидеть на глазном дне типовые видоизменения и выявить признаки отклонений.

Совокупное применение докторами Юсуповской больницы, процедур в лечебных учреждениях, рентгена, анализов и применения электроаппаратов, дает возможность выявить рассеянный склероз на начале недуга, определить серьезность положения, степень и состояния болезни.

Своевременное выявление рассеянного склероза много значит для здоровья, вовремя намеченное лечение должно задержать ухудшение здоровья пациента.

Симптоматика

Главный и наиболее распространенный признак болезни – нарушение зрения. Как правило, происходит это неожиданно, чаще всего после пробуждения. Человек может заметить расплывчатость картинки, пелену на глазах, мушки или др. С этими жалобами пациент идет к окулисту и, как правило, диагноз в этом случае – инфекционное поражение зрительного нерва, т.е. неврит ретробульбарный. В большинстве случаев люди с таким диагнозом становятся потенциальными больными рассеянным склерозом.

Часто встречающимся симптомом является нарушение в походке, расстройства моторики. Следующим нарушается речь, которая становится несвязной и невнятной, учащается мочеиспускание. Человека может начать тошнить или рвать. Из распространенных симптомов можно отметить: тремор конечностей, нехватку сил, сниженную концентрацию внимания и трудоспособность, проблемы с дыханием, частый пульс, мужчины могут отмечать проблемы в половой сфере, импотенцию.

Главный и наиболее распространенный признак болезни – нарушение зрения. Как правило, происходит это неожиданно, чаще всего после пробуждения. Человек может заметить расплывчатость картинки, пелену на глазах, мушки или др. С этими жалобами пациент идет к окулисту и, как правило, диагноз в этом случае – инфекционное поражение зрительного нерва, т.е.

неврит ретробульбарный. В большинстве случаев люди с таким диагнозом становятся потенциальными больными рассеянным склерозом.Часто встречающимся симптомом является нарушение в походке, расстройства моторики. Следующим нарушается речь, которая становится несвязной и невнятной, учащается мочеиспускание.

Симптоматика многообразна и индивидуальна для каждого больного. Это затрудняет постановку диагноза и определение степени инвалидизации.

Для наиболее точной диагностики сегодня используется шкала EDSS (Expanded Disability Status Scale) – расширенная шкала определения уровня инвалидизации. Особенность EDSS в том, что по ней оценивается состояние одновременно семи функциональных систем организма.

1. Зрительная – оценивается острота зрения.
2. Пирамидная – оценивается тонус и сила мышц конечностей.
3. Стволовая – оценивается работа ствола мозга, который отвечает за рецепторы, глазные мышцы, функции глотания и слюноотделения, жевательную мускулатуру.
4. Мозжечковая – дается оценка координации, чувству равновесия и ощущения больным тела в пространстве.
5. Чувствительная – анализируется способность больного ощущать прикосновения, температуру, покалывания и другие внешние воздействия.
6. Тазовая – оценивается работа органов таза, функции мочевого пузыря и кишечника.
7. Церебральная – анализируются когнитивные способности пациента и изменения эмоционального фона.

Справка: при оценке каждой из семи систем выставляется определенное количество баллов – чем тяжелее симптомы, тем больше баллов. Затем результаты интерпретируются, и выводится общее количество баллов.

Интерпретация выглядит следующим образом:

• 
  0 баллов – отклонений не выявлено, пациент полностью здоров.

• 1 балл – отклонения в одной из систем, не проявляющиеся внешне.
• 2 балла – минимальная инвалидизация, не приносящая больному серьезного дискомфорта.
• 3 балла – умеренная инвалидизация в одной либо минимальные в трех-четырех системах; возможна терапия в домашних условиях.
• 4 балла – нарастающая инвалидизация при сохранении активного образа жизни; необходимость амбулаторного лечения. Основной критерий – возможность больного самостоятельно пройти 500 метров.
• 5 баллов – амбулаторное лечение; самостоятельная ходьба на 200 метров.
• 6 баллов – ходьба на 100 метров и менее при помощи трости.
• 7 баллов – ходьба практически невозможна даже при использовании вспомогательных приспособлений; необходимость использования инвалидной коляски.
• 8 баллов – отсутствие передвижения при сохранении возможности ухаживать за собой.
• 9 баллов – утрата навыков самообслуживания, постоянное пребывание в постели.
• 10 баллов – летальный исход.

Предлагаем ознакомиться Советы при покупке нового автомобиля

Основные методы диагностики включают в себя изучение жалоб пациента и сбор анамнеза. Для уточнения диагноза и выявления локализации склеротических бляшек применяется магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием контрастного вещества. В качестве метода дополнительной диагностики применяется анализ спинномозговой жидкости на уровень лейкоцитов и лимфоцитов.

Лечебные меры и предотвращение

Излечение рассеянного склероза имеет своей целью устранение рецидивов и уменьшение активности противоимунной деятельности. При рецидивах используются искусственные глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предотвращения повторных приступов применяют такие лекарственные средства, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Эти медикаменты причислают к группе средств, которые изменяют процесс заболевания. Они известны своим иммуновосстанавливающим эфффектом, уменьшая деятельность Т-лимфоцитов и замедляя их пролиферацию. Они уменьшают скорость течения клеток иммунной системы сквозь защитную преграду, предотвращают повреждение белого вещества мозга.

Сегодняшние леченые методики не в состоянии повлиять на обратимость заболевания, они могут прекратить ее формирование и стабилизировать состояние больного. Специфических способов предотвращения рассеянного склероза не придумано, поскольку не определена конкретная причина заболевания.

Для уменьшения возможности ее появления советуют следить за предпосылками, если возможно, остерегаться серьезных стрессовых ситуаций, перестать курить и не игнорировать профилактические процедуры.

Рассеянный склероз – заболевание со специфическим путем появления, который до сих пор не исследован окончательно. Но ежегодно изучение этой болезни приносят новые итоги, и можно рассчитывать на выработку в скором времени действенной методики и способов предупреждения болезни.

Генфактор развития болезни

Сам по себе РС не является наследственным заболеванием, однако ввиду многолетних исследований была найдена четкая взаимосвязь того, что у родственников вероятность возникновения данной болезни действительно гораздо выше, чем у тех, у кого в роду её не было.

Установить определенный ген, который влияет на возникновение РС пока не удалось, однако видны некоторые отличия в сочетании частоты мутации генов HLA-системы I и II класса в зависимости от национальной и расовой принадлежности больных.

К примеру, в США замечена повышенная связь появления рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России — с локусами А3 и В7, в Сибири — А1, А9, В7.

У народов, проживающих в Европе при этом недуге наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 — DQA1*0102 — DQB1*0602 HLA-системы II класса.

К факторам, которые могут привести к мутации в генах относятся:

1. Мутация в Т-лимфоцитах, когда часть из них перестает выполнять защитную функцию и начинает разрушать иммунную систему.
2. Вредные привычки — алкоголь, курение, наркотики.
3. Частые вирусные, инфекционные и грибковые заболевания.
4. Постоянные стрессы.

Генетический РС может протекать по следующим сценариям:

• Ремиттирующий-рецидивирующий рассеянный склероз. Отличается редкими периодами обострений, с возможностью полного восстановления при надлежащем лечении.
• Вторично-прогрессирующий склероз. При такой форме симптомы ухудшаются постоянно, но с довольно большими периодами ремиссии.
• Первично-прогрессирующий склероз. Редкие периоды ремиссии. Состояние больного перманентно ухудшается.
• Прогрессирующий с обострениями склероз — постоянное ухудшение состояния, периодов ремиссии практически нет.

Генетическая предрасположенность как причина развития рассеянного склероза: