Болезнь Альцгеймера
— это хроническое прогрессирующее заболевание, которое ухудшает память, мышление и движение. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть это расстройство.
Болезнь Альцгеймера
— самая распространенная причина деменции (слабоумия), которая может серьезно повлиять на способность человека думать, выносить суждения и выполнять повседневные задачи. Врачи знали о болезни Альцгеймера в течение многих лет, но многие аспекты этого состояния и возможное лечение остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера неясны. Современные исследования показывают, что развитию болезни Альцгеймера может способствовать множество факторов, одним из которых является генетика или наследственность.
Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?
Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера в терминах двух факторов: гены риска и детерминированные гены.
Когда у человека есть гены риска, это означает, что у него повышается вероятность развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.
Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни.
Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминизма для болезни Альцгеймера.
Как происходит передача заболевания?
Многих людей интересует вопрос, как передается болезнь Альцгеймера, ведь это заболевание лишает возможности не только помнить своих родных, человек теряет способность вспомнить, как держится кружка или как написать письмо. Согласно доводам ученых, только в 15 процентах случаев, (деменция) передается по наследству и в 79 процентах случаев выявляется у человека, если болезнь была зарегистрирована у родителей. Когда случается «семейная» деменция, то болезнь Альцгеймера развивается до 50 лет. Генетический фактор занимает первое место в передаче заболевания.
Обширные исследования генома для локусов риска болезни Альцгеймера
Следует отметить, что при аллельной гетерогенности связь была бы успешной, если тесты на ассоциацию не дали бы положительного результата. Тем не менее, каждый из них сообщал интересные результаты. Аннотированный ген не был обнаружен в этой геномной области в базе данных Калифорнийского университета Санта-Крус, за исключением расчетно предсказанного гена и трех выраженных меток последовательности.
Возможно, самое интересное, авторы сообщили, что из 19 наилучших отличных сигналов 12 были обнаружены в регионах с данными предшествующей связи, что согласуется с ожиданием обогащения для истинных сигналов. Прямое вовлечение продуктов по крайней мере из трех известных генов в эту гипотезу не является совпадением и значительно усиливает уверенность, что это является многообещающей целью лечения.
Гены риска
Несколько генов представляют собой риск для развития болезни Альцгеймера. Ген с наиболее существенной связью с болезнью Альцгеймера — ген аполипопротеина E-е4 (APOE-e4). Примерно 20-25 % людей с этим геном могут страдать болезнью Альцгеймера. Человек, унаследовавший ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, унаследовавший ген только от одного. Наличие гена может означать, что человек проявляет симптомы в раннем возрасте и ему ставят более ранний диагноз. Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены увеличивают риск развития болезни Альцгеймера.
Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в мозгу, такие как воспаление и способ общения нервных клеток. В то время как каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-е3 и APOE-е2 не имеют никакой связи с болезнью Альцгеймера. APOE-е2 может даже оказывать защитное воздействие на мозг от этой болезни.
Запах жирной пищи приводит к снижению аппетита
Правообладатель иллюстрации Unsplash
Появились новые данные о влиянии запаха на аппетит. Группа американских биологов обнаружила, что вдыхание в течение двух с лишним минут аромата жирной еды подавляет рецепторы, контролирующие чувство голода.
Фактор времени тут оказывается решающим — первой реакцией на запах оказывается приступ голода, но продолжительное воздействие запаха подавляет его.
- Тошнотворная еда, которую некоторые считают истинным деликатесом
- Запах свежего хлеба и горячего шоколада. Как нас заставляют покупать
«Присутствующий в помещении запах может служить мощным орудием подавления аппетита», — замечает один из исследователей Дипаян Бисвас из университета Южной Флориды.
Ученые уже сейчас предлагают применить эту методику в школьных столовых или в крупных продуктовых магазинах. Они опробовали её в ходе практических экспериментов, распыляя ароматы яблок, клубники, пиццы и кондитерских изделий в таких помещениях.
В типичной школьной столовой в США, где на ланч собирается около 900 школьников, в результате испарения вещества с запахом пиццы число обращений к нездоровым продуктам снизилось до 21,43%. Запах яблок привел к снижению таких покупок до 36,96%, а отсутствие запаха дало показатель в 36,54%.
Ученые объясняют эти результаты тем, что человеческий мозг не в состоянии различать достаточно точно источники приятных ощущений.
«Мы предполагаем, что запахи, характерные для пищи, которая особенно привлекательна, активизируют центры удовольствия в мозгу, вызывая удовлетворение, что в свою очередь уменьшает реальное употребление такой пищи», — говорится в публикации.
Так что не удивляйтесь, если во время очередного авиарейса вы почувствуете в салоне сильный запах пиццы — возможно, авиакомпания пытается воздействовать на ваш аппетит в сторону его уменьшения.
Статья публикуется в последнем номере журнала Journal of Marketing Research.
Детерминированные гены
Исследователи выделили три специфических детерминированных гена, которые могут вызывать болезнь Альцгеймера:
- предшественник бета-амилоида (APP)
- пресенилин-1 (PS-1)
- пресенилин-2 (PS-2)
Эти гены ответственны за чрезмерное накопление амилоидного бета-пептида — токсичный белок, который скапливается в мозгу, и вызывает повреждение нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера. Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейное расстройство Альцгеймера. Семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев в мире. Болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте 40-50 лет.
Способы передачи болезни
Ученые выделяют два основных способа передачи болезни, разделенных по генотипам.
Наследование патологии по первому сценарию происходит редко, но в таком случае болезнь развивается со 100% вероятностью. Признаки обычно проявляются раньше наступления старческого возраста. Лицам с такой формой предрасположенности рекомендуется еще в молодом возрасте пройти специальные тесты, получить консультацию генетика, приступить к интенсивной профилактике.
Наследственность по первому генотипу бывает нескольких разновидностей:
- 1-ая хромосома – в группу риска входит только несколько десятков семей. Клиническая картина развивается довольно поздно;
- 14-ая хромосома – официально на планете зарегистрировано 400 семей с мутацией этого гена. Особенность в том, что на таком фоне сенильная деменция развивается очень рано. Зарегистрированы случаи постановки диагноза в 30 лет;
- 21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью Альцгеймера. Диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру. Первые очевидные признаки дегенеративных изменений головного мозга выявляются в 30-40 лет.
21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью, диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру.
Наследование по второму генотипу диагностируется намного чаще. Оно может быть спровоцировано целым рядом генов, наиболее хорошо изученным среди которых является аполипопротеин. Его мутацию можно обнаружить с помощью специальных тестов, но к этому подходу пока прибегают довольно редко. Такой вариант наследственности становится не самой причиной болезни, а предрасположенностью к изменениям в структуре нервной ткани.
Влияние генов на другие виды деменции
Некоторые виды деменции связаны с другими генетическими пороками развития.
Болезнь Хантингтона
, например, вызвана изменением 4 хромосомы, что может проявляться прогрессирующим слабоумием. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь. Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются до 30-50-летнего возраста. Это может затруднить врачам прогнозирование и диагностику до того, как у человека появятся дети и он передаст ген.
Исследователи полагают, что деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона, также может иметь генетический компонент. Однако они полагают, что другие факторы, не связанные с генетикой, также могут играть определенную роль в развитии этих состояний.
Факторы риска развития болезни Альцгеймера
Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера. К ним относятся:
Возраст
: наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера является возраст. У людей старше 65 лет вероятность развития болезни Альцгеймера выше, чем у молодых людей. К 85 годам 1 из 3 человек страдает этим заболеванием.
Семейный анамнез
: наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск ее развития.
Травма головы
: люди с предыдущими случаями тяжелой травмы головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, подвержены более высокому риску развития болезни Альцгеймера.
Здоровье сердца
: проблемы со здоровьем сердечно-сосудистой системы могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое артериальное давление, ишемический инсульт, диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина. Перечисленные выше состояния могут повредить кровеносные сосуды в головном мозгу, что влияет на риск развития болезни Альцгеймера.
Формы предрасположенности
На основании того, которая из хромосом поражена, и сколько генов участвует в процессе, выделяют две основные формы предрасположенности. В первом случае страдает только один ген, во втором – несколько. У каждого из вариантов есть свои особенности, что должно быть учтено в ходе диагностики, профилактики, лечения.
Моногенная
Мутация происходит в одном из генов 1-ой, 14-ой или 21-ой хромосом. Сложность постановки диагноза в этом случае обусловлена отсутствием у генетиков точной информации по всем фрагментам ДНК человека. Некоторые из генов еще не идентифицированы, что иногда делает невозможным выявление патологического звена, несмотря на очевидность влияния наследственного фактора.
Сложность постановки диагноза в этом случае обусловлена отсутствием у генетиков точной информации по всем фрагментам ДНК человека.
Полигенная
Основной вариант передачи болезни Альцгеймера генетическим путем. Если у предков человека не один измененный фрагмент ДНК, а несколько, то проявиться это может в самых разных комбинациях. Примечательно, что, несмотря на поражение сразу нескольких генов, на таком фоне развитие старческой деменции происходит не всегда.
На сегодня генетика насчитывает два десятка видов генной мутации, способных повысить риск развития синдрома Альцгеймера. При наличии наследственной предрасположенности важную роль играет влияние на организм внешних факторов.
Патология такого типа обычно проявляется после 65 лет, но первые смазанные признаки можно заметить на 5-7 лет раньше. Чем больше в семье подтвержденных случаев болезни, тем выше потенциальные риски.
Ранние признаки болезни Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера обычно сопровождается постепенной потерей памяти и функций мозга. Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может испытывать замешательство или дезориентацию в привычных условиях, в том числе и дома.
Другие симптомы могут включать:
- изменения в настроении или личности
- путаница во времени и месте
- трудности с рутинными задачами, такими как стирка или приготовление пищи
- трудность распознавания объектов
- трудности с распознаванием людей
Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости.
Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может потребоваться все больше помощи в повседневной жизни, такой как чистка зубов, одевание и прием пищи. Они могут испытывать волнение, беспокойство, личностные расстройства и проблемы с речью. Продолжительность жизни человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после появления первых симптомов заболевания.
Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.
Когда нужно обратиться к врачу
Обращение за медицинской помощью для человека, который имеет эти симптомы, имеет жизненно важное значение. Врач может исключить другие состояния, которые могут вызвать деменцию, такие как инфекция мочевыводящих путей или опухоль головного мозга.
Члены семьи должны составить список всех лекарств, которые в настоящее время принимает человек с симптомами заболевания. Врач может просмотреть список и убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами лекарственных средств.
Определение заметных симптомов и их развития может помочь врачу установить потенциальные закономерности. Хотя генетическое тестирование доступно, врачи обычно его не рекомендуют. Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет такое состояние, а тестирование может вызвать ненужное беспокойство и страх. Однако человек с семейным анамнезом ранней стадии болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты.
Иногда врач может рекомендовать генетическое тестирование, когда у человека проявляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это может диктовать возможные методы лечения.
Влияние наследственности
Говоря опричинах заболевания Альцгеймера, наследственность занимает главное место в нарушении работы организма и развитии болезни. Менее десяти процентов случаев заболевания в возрасте до 60 лет связывают с аутосомно-доминантными мутациями, то есть болезнь распространяется среди членов семьи. Так, выявленные мутации в генах АРР (в 21 хромосоме) усиливают синтез специального белка, который способствует формированию бляшек головного мозга.
Авторы оригинальные отправленные файлы для изображений
Исследования генома. Нестероидный противовоспалительный препарат. Однонуклеотидный полиморфизм. Калифорнийский университет Санта-Крус. Автор благодарит доктора Дэвида Валле и Меган Шимански за критический обзор рукописи. Автор заявляет, что у него нет конкурирующих интересов.
Видео на тему
Институт генетической медицины им. Маккусика Натанса и отделение психиатрии, Школа медицины Университета Джона Хопкинса. Доказательства нового локуса на хромосоме. . Мы описываем клинический фенотип и патологию новой аутосомно-доминантной позднейской семейной формы болезни Альцгеймера в четырех экстенсивных родственниках, возникших в генетически изолированной популяции. Двенадцать затронутых и 16 незатронутых членов этих родственников были обследованы клинически, а пост мозга В одном случае было проведено одно исследование: предварительная генетическая оценка включала комплексный анализ сегрегации, оценку способности обнаруживать связь и исключение генов-кандидатов.
Важно! Если у родственников выявлена болезнь Альцгеймера, понадобится провести генетическое исследование, ведь на этом этапе можно предупредить развитие болезни.
При исследованиях родственников больных, наличие генной мутации обуславливает риск возникновения болезни Альцгеймера. Если наследуется вариант Е4 гена АРОЕ – может появляться поздняя спорадическаяформаболезни. Согласно исследованиям генетиков, примерно 400 генов человеческого организма могут способствовать или препятствовать развитию недуга. Например, повышенной склонности к развитию заболевания Альцгеймера у женщин сопутствует вариация гена RELN.
Ранние признаки и симптомы болезни Альцгеймера
Деменция была зарегистрирована в течение шести поколений у предков рассматриваемых случаев. Позволили связать всех субъектов с четырьмя обширными родословными. У обследованных лиц была прогрессирующая потеря памяти с началом между 57 и 74 годами, а также приступы, миоклонус и паркинсонизм на поздних стадиях. Мозг рассматриваемого случая после вскрытия показал широко распространенный неоконтикальный Нейритические бляшки и нейрофибриллярные клубочки, амилоидная ангиопатия и тела Леви ограничены в лимбические области.
