Поренцефалия является редким врожденным заболеванием центральной нервной системы, которое сопровождается кистозными образованиями или полостями в полушарии головного мозга. Кисты или полости обычно являются остатками деструктивных поражений, но иногда являются результатом аномального развития. Патология может развиваться до или после рождения.
Этот термин используется переменно среди радиологов в его самом широком определении, являющимся расщелиной или кистозной полостью в головном мозге, и его более узкое определение представляет собой очаговую кистозную область энцефаломаляции, которая связывается с желудочковой системой и / или субарахноидальным пространством.
Пореэнцефалические кисты были первоначально описаны Р. Гешлем в 1859 году.
Пореэнцефалия имеет ряд различных, часто неизвестных причин, включая отсутствие развития головного мозга и разрушение мозговой ткани. Присутствие порэнцефалических кист иногда может быть обнаружено путем просвета черепа ребенка в младенчестве. Диагноз может быть подтвержден КТ, МРТ или УЗИ.
Более тяжело пораженные дети проявляют симптомы расстройства вскоре после рождения, и диагноз обычно делается до возраста 1 год. Признаки могут включать замедленный рост и развитие, спастический парез (небольшой или неполный паралич), гипотонию (снижение мышечного тонуса), судороги (часто инфантильные спазмы) и макроцефалию или микроцефалию.
Лица с порэнцефалией могут часто имеют плохое или отсутствующее развитие речи, эпилепсию, гидроцефалию, спастические контрактуры (усадка или сокращение мышц) и когнитивные нарушения.
Терминология
Необходимость наличия кисты, сообщающейся с желудочками головного мозга и / или субарахноидальным пространством для получения обозначения порэнцефалия, является предметом спора между радиологами. Некоторые авторы используют термин для кист независимо от того, существует ли зависимость между ними. Другие используют этот термин для кист, которые сообщаются по крайней мере с одним пространством, и в этом случае они делят поэндефалические кисты на внутренние (сообщающиеся с желудочком) или внешние (сообщаются с субарахноидальным пространством). Третьи требуют сообщения между обоими.
Для целей этой статьи термин порэнцефалия считается следующим: кистозное поражение головного мозга из-за энцефалокластического нарушения (например, внутриутробных инфекций и ишемии), выровненное белым веществом, которое сообщается с желудочками и / или субарахноидальным пространством.
Клиническая картина
Как можно ожидать из понимания того, что порэнцефалические кисты широко варьируются по размеру и местоположению, ее клинические проявления также являются переменными. Пациенты с периэнцефалическими кистами различаются от бессимптомных, патологий с глубокими нарушениями.
Часто признаки и симптомы становятся очевидными в первый год жизни, при этом спастичность и судороги являются общими ранними проявлениями. Нарушение речи, умственная отсталость и двигательные (моторные) нарушения также часто встречаются.
Окружность головы является переменной. Она может быть нормальной или уменьшенной, или, напротив, синехии могут создавать односторонний клапанный эффект с постепенным увеличением кисты и черепа или гидроцефалией, что приводит к увеличению головы.
Патология
Поранцефалические кисты — необычное врожденная патология. Кисты обычно выстланы белым веществом. Считается, что они развиваются в результате очаговой энцефаломаляции из-за локализованного церебрального нарушения, наиболее часто на ранней стадии беременности. Глиоз развивается, если нарушение достаточно позднее, обычно считается после начала третьего триместра, хотя, возможно, дефекты уже через 20 недель беременности могут привести к глиозу.
Причины возникновения
В современной медицине существует мнение, что абсолютно любые факторы, которые влияют на образование локального (местного) некроза тканей человеческого головного мозга, становятся причиной возникновения у человека порэнцефалической кисты. В процессе отмирания ткани происходит образование оболочки, в свою очередь некротическая ткань, которая находится внутри нее, позднее замещается спинномозговой жидкостью. Данное заболевание может спровоцировать вирусная инфекция, к примеру, цитомегаловирус.
Перенесенная женщиной в период беременности, вирусная инфекция может стать причиной возникновения у ребенка порэнцефалической кисты головного мозга. Известны случаи, когда дети заболевали уже после появления на свет. В таком случае речь в первую очередь о родовых травмах. Киста в довольно редких случаях может образоваться из-за случайных повреждений, которые могут быть нанесены иглой для амниоцентеза.
В современной медицине достаточно спорным моментом является вопрос о том, что такое заболевание, как порэнцефалическая киста может быть связано с наследственным фактором, передается ли оно по генетической предрасположенности до сих пор точно не выявлено. Данная проблема является на сегодняшний день актуальной.
Специалисты активно интересуются проблемой возникновения порэнцефалической кисты головного мозга, проводя генетические консультирования. На сегодняшний день имеются предположения, что данный недуг может передаваться по наследству; у женщины, родившей ребенка с подобного рода нарушением имеется риск рождения последующих детей с точно таким же диагнозом. Однако же какую точно роль в развитии подобного нарушения отводится генетике — до сих пор остается неясным моментом.
Диагностика
Ультразвук
При антенатальном ультразвуковом исследовании патологии могут выявляться как одна или несколько внутричерепных кист, которые взаимодействуют с желудочковой системой и / или субарахноидальным пространством. Также могут иметься асимметричные желудочки со смещением срединного желудочкового эха.
КТ
Порэнцефалические кисты появляются как внутричерепная киста, которая имеет четко определенную границу и центральное затухание. Обычно не наблюдается массового воздействия на соседнюю паренхиму, хотя иногда увеличивающиеся кисты приводят к локальному массовому эффекту. Нет никакого улучшения с контрастом и без твердого компонента.
МРТ
Как и в случае с КТ, киста кажется хорошо определенной и часто соответствует сосудистой территории. Киста выстилается белым веществом, которое может или не может свидетельствовать о глиозе (это зависит от возраста, в котором произошло нарушение). Важно отметить, что киста не покрыта серым веществом, чтобы отличить их от арахноидных кист и шизенцефалии. Обычно киста видна для связи с желудочками и / или субарахноидальным пространством.
Содержимое кисты следует за CSF-сигналом на всех последовательностях:
T1: низкая интенсивность сигнала
T2: высокая интенсивность сигнала
FLAIR: подавление интенсивности сигнала
DWI: нет ограниченной диффузии
Виды патологии
Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:
- Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
- Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.
По теме: Косметический шов после кесарева сечения: как выглядит, чем обрабатывать, сколько заживает
Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.
Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.
Общая симптоматика
Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 — 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 — 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:
- частые приступы судорог;
- гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
- микроцефалия (малые размеры головы);
- низкий тонус мышц.
Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.
Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.
Методы терапии
Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.
При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:
- «Финлепсин».
- «Депакин».
- «Конвулекс».
В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.
При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.
Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.
При гидроцефалии показан прием диуретиков:
- «Верошпирона».
- «Диакарба».
- «Фуросемида».
Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.
По теме: 8 ошибок в уходе за зубами, которые вы делаете чаще всего
Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.
Патоморфология аномалии
В процессе заполнения полостей кистозной жидкостью, происходит смещение мозгового вещества, что зачастую вызывает вторичное повреждение тканей головного мозга. Так же прослеживается нарушение ориентировки клеточного слоя.
При данном заболевании уменьшается общая масса мозга на 20-25%, выявляется недостаточное развитие лобных долей и больших полушарий головного мозга, нервные клетки не дифференцированы и практически отсутствуют на поверхности его коры.
Наблюдается недостаточное развитие сосудистой системы, а так же нарушен процесс созревания оболочки нервных волокон.
У детей младшего возраста возникают приступы эпилепсии, наблюдается ассиметрия черепной коробки, при которой пораженная сторона несколько выбухает в височной области, существенное отставание в психическом развитии, нарушения нервных клеток в черепно-мозговой области, так же наблюдается паралич конечностей.
Часто выявляется нарушение развития мозолистого тела, микроцефалия, а так же другие дефекты развития органов.
Аутосомно-доминантная порэнцефалия тип I. Похожие расстройства
- Расстройства связанные с мутациями в гене COL4A1 – это группа редких расстройств, характеризующихся повреждением мелких кровеносных сосудов, в том числе в головном мозге. Возраст в котором отмечается дебют этих расстройств, прогрессирование заболевания, специфические симптомы / проявления и их тяжесть значительно варьируются от одного человека к другому.
- Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется повреждением малых и средних кровеносных сосудов, особенно в головном мозге. CADASIL потенциально вызывает широкий спектр симптомов и проявлений, включая мигрени, инсульты, когнитивные нарушения, речевые проблемы, проблемы с зрением и изменения в личности и поведении. CADASIL в конечном итоге прогрессирует до слабоумия. Лица с этим расстройством подвержены более высокому риску развитию сердечного приступа.
- Спорадическая порэнцефалия – редкое расстройство затрагивающее центральную нервную систему. Это расстройство характеризуется развитием таких же кист или полостей.
Лечение
Назначаемое специалистами лечение будет зависеть от множества факторов, таких как, степени нарушения тканей головного мозга, области в которой располагается кистозная полость, ее размера.
Зачастую у больных болезнь проявляется в слабой форме для нервной системы – потому симптоматика не отражается на психическом развитии.
В случае наличия слабой формы, специалисты назначают терапию медикаментозными препаратами, например, препарат энцефабол, физиотерапию, а также могут лечить при помощи ортопедических занятий.
Если состояние больного ухудшилось, участились эпилептические припадки, появились иные последствия прогресса болезни – требуется проведение хирургической операции. Цель операции – рассечение порэнцефальных кистозных полостей и иссечение дефектных мозговых тканей, испещренных сосудистыми связями и располагающихся в глубине порэнфцефалии. Тем не менее при большой области поражения, прогноз заболевания является неблагоприятным, вплоть до смерти больного.
Врожденная порэнцефалия также имеет малые шансы на хороший прогноз жизни после болезни. При наличии кистозных полостей маленького объема у пациентов происходит задержка в развитии, помимо эпилепсии и пареза рук и ног. В случае ложной формы заболевания, при возникновении болезни в результате инфекционных, воспалительных процессов или перенесенной травмы, до момента прогрессирования порэнцефалии новорожденный или ребенок более старшего возраста развивается нормально.
Если лечение не дает положительного эффекта после проведения хирургического вмешательства, то в послеоперационный период проводится дренирование желудочков через наложение вентрикулоатреального или вентрикулоперитониального шунта.
Этиология нарушения
Данное заболевание может быть как следствием травмы головного мозга, ранним микрозом мозговой ткани, так и внутриутробным нарушением развития нервной системы.
Такие дефекты развития головного мозга как кистозные полости, чаще всего являются внутриутробной патологией, и не только являются следствием нарушения маточного кровообращения, но и дефектом процесса морфогенеза.
Иногда кистозные образования могут появляться в любом возрасте и являться следствием травмы головного мозга, кровоизлияния, инфекционных и воспалительных процессов, различных видов опухоли разрушающего действия на белое и серое вещество мозга.
Признаки двусторонней шизэнцефалии
Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.
По теме: Что нельзя есть при больной печени: противопоказания и рекомендации в питании, список полезных продуктов, меню
Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.
Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.
Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.
Односторонняя расщелина: симптомы
Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:
- односторонние параличи и парезы;
- нарушения координации движений (на одной стороне тела);
- апатия;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- трудности с восприятием речи.
Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется. Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе. Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.
