Есть ли диагноз незрелость головного мозга?
В МКБ-10 есть многое. Вы наткнетесь на системные атрофии, на врожденную умственную отсталость, или олигофрению, от дебильности до идиотии, на перинатальные поражения центральной нервной системы, или даже на загадочную лиссэнцефалию, которая является сглаживанием борозд головного мозга. Но такого понятия, как незрелость головного мозга у детей, а тем более такого диагноза, вы там не найдёте.
Но существует официальная международная классификация болезней 10-го пересмотра, согласно которой каждый прием врача, как амбулаторно, так и стационарное ведение пациентов, от роддома и до последнего вздоха кодируется особым буквенно-цифровым обозначением, или кодом.
Просмотрев все разделы, от онкологии до паразитарных инвазий, и от нервных болезней до травм, вы также не найдете такого диагноза, как «незрелость коры головного мозга»
В чем же дело?
Озабоченность родителей
Если мы не нашли про этот диагноз ничего официального, давайте обратимся к рунету – русскоязычному сегменту интернета, в котором и «муссируется» эта загадочная «незрелость коры головного мозга ребенка». Вы думаете, этот диагноз фигурирует в медицинских интернет – изданиях, обсуждается на консилиумах специалистов, и известные врачи-неврологи серьезно обсуждают его особенности?
Вовсе не так. Все, что можно о нем прочитать, не выходит за пределы форумов взволнованных мам, и ситуация вполне ординарная: «Я пришла из поликлиники (кабинета УЗИ) сегодня в шоке (в истерике, на ватных ногах). Мне (нам) сказали, что у моей дочи (сыночка, внучки) признаки незрелости головного мозга. Девочки (подружки, люди), скажите мне, что это такое и КАК НАМ С ЭТИМ ДАЛЬШЕ ЖИТЬ.
В этих чатах плещется непонятная волна совершенно неясного диагноза, и при этом никому не приходит в голову, что ребенок – и есть незрелое существо. Его задача – расти и развиваться.
Почему – то никто из мам на сайте не напишет, например, про всем известную врожденную умственную отсталость, то есть олигофрению, например, следующее: «Девочки, у моего сына 11 лет плохая успеваемость, замедленное развитие, нас перевели в спецшколу, длительно лечимся у психиатра и логопеда, наконец, провели тесты, проверили память, внимание, умственные способности и сказали: ваш сын дебильный…».
Представили? То-то и оно, что так никто не напишет, а если и напишет, то получит ответ: «Сочувствуем. Ну, теперь не всем академиками быть, вахтёры тоже нужны…». Понятно, почему такой диагноз никого не шокирует: потому что для олигофрении все давно предусмотрено: и критерии диагноза, и симптоматика, и причины, и средства реабилитации и социальной адаптации умственно отсталых. Одним словом – это известная и печальная тема.
Другое дело – непонятная и страшная «незрелость коры головного мозга ребенка».
Анэнцефалия – порок развития плода
Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей.
Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель.
Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.
Характеристика патологии
Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.
Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.
В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).
Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей.
С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.
Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких.
Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США.
Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.
Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2020 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.
Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.
Формы заболевания
Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:
- Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
- Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
- Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
- Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
- Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.
Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:
- Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
- Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
- Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
- Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.
В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации.
Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.
Причины возникновения
Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями.
У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе.
На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.
В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.
При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:
- Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
- Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
- Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.
В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.
Симптоматика
Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.
Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.
Диагностика
Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.
При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.
Методы лечения
Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.
Прогноз и профилактика
Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания.
Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток.
Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.
Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки.
Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:
- Пероральные контрацептивы.
- Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
- Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.
При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.
Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.
Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/anentsefaliya
Может ли быть незрелой кора головного мозга
Всем известно, что именно кора головного мозга – это то, что отличает человека от обезьяны. Кора – это эмоции, абстрактное мышление, уровень коммуникации, словарный запас, склонность к анализу, мелкие моторные навыки, поведение, темперамент, характер. Кора – это то, что делает нас личностью. И естественно, что говорить о признаках незрелости коры головного мозга нужно не у малыша, или, тем более, новорожденного, а у взрослого и сформировавшегося человека.
Мы знаем, что иногда и взрослые совершают дурацкие поступки, а в иных ситуациях проявляют то, что вполне определенно можно назвать «функциональной незрелостью головного мозга». Например, бросают семью и гоняются за очередной «юбкой». Но почему – то никто не выставляет такой «диагноз» взрослым.
Удивительно, не правда ли? Казалось бы, после этапа полового созревания, когда формирование человека закончено, можно вполне разграничить норму и патологию, но такого диагноза не ставят и взрослым. Есть шизофрения, биполярное расстройство, посттравматическая энцефалопатия, эпилептоидная и истероидная психопатия и масса других, но совершенно конкретных диагнозов, которые разграничивают норму и болезнь в неврологии и психиатрии. Но почему – то такой странный диагноз «незрелости» ставится исключительно малышам, и исключительно в российских поликлиниках.
Конечно, у детей тоже многое что имеется, например, синдром гипервозбудимости, дефицита внимания, или даже аутизм. Но все это состояния, имеющие под собой научную базу, десятилетия наблюдений специалистов, рекомендации по лечению и, тем более, по постановке диагноза. В чем же причина? И почему «последствиями незрелости головного мозга» пугают именно наших мам?
Почему же ставят этот диагноз?
Все дело в том, что этот нелепый диагноз ставят не те специалисты, которые серьезно изучают мозг и видят его. Так, например, в заключении МРТ головного мозга можно найти гидроцефалию, наличие кист, атрофию коры, сглаженность борозд и массу других морфологических и конкретных отклонений.
А «признаки незрелости структур головного мозга» видят или при исследовании мозга через родничок, то есть при выполнении нейросонографии, или детские неврологи на основании пары – тройки отклонений в найденных рефлексах.
Но глубокое знание детской неврологии осталось только у пожилых профессоров, которые посвятили ей всю жизнь, и, кстати, такую глупость они вам никогда не назовут в качестве диагноза. Так что считайте это сложной и важной формулировкой более простого ответа: «я не знаю, что с вашим ребенком, вроде какие-то отклонения от нормы есть, а может, и нет, просто я не знаю, как разбираться, да и некогда мне».
И теперь все встает на свои места. Вместо того чтобы прийти к детскому психологу, специалисту по развитию детей дошкольного возраста, валят толпы мам к детскому неврологу, который работает в три смены в районной поликлинике. Просто расписаться в своем бессилии и нехватке времени нехорошо, а сказать что – то надо…
И, вместо заключения, простой совет. Если в следующий раз вы услышите подобный диагноз, то не позабудьте вежливо, но настойчиво, спросить у врача, какой код у этого диагноза в МКБ-10 (так как любой диагноз должен кодироваться), и, во-вторых, на основании каких симптомов и синдромов, без участия психолога, психиатра был выставлен такой всеобъемлющий диагноз. После этого улыбайтесь, и не верьте сказкам. На самом деле, «незрелость коры» вовсе не у ребенка, а у того, кто вам это сказал.
Судорожная готовность: симптомы
Симптоматика проявления состояния весьма яркая. Зачастую судорожная готовность симптомы имеет судорожные. При этом они могут по-разному проявляться на разных стадиях.
Для тонических судорог характерна потеря контакта с окружающим миром. Человек, не отвечает и не реагирует ни на какие внешние проявления. Характерные мышечные сокращения могут наблюдаться как в одной группе мышц, так и по всему телу. Продолжительность приступа до 2 минут. Голова запрокинута, согнуты верхние конечности, а нижние полностью выпрямляются.
После того, как приступ тонической судорожной готовности окончен, наступают клонические судороги. Частота движений сильно усиливается. Начиная с лица, судороги переходят на всё тело. Скорость вдохов и выдохов увеличивается в разы. Кожный покров сильно белеет. Нередко из губ появляется пена. По продолжительности клонического приступа ставят диагноз судорожная готовность и определяют степень тяжести заболевания.
