Миопатия: что это такое, симптомы, причины возникновения

Разновидности

При такой болезни, как миопатия, преимущественно страдают мышечные структуры плечевого пояса и тазового. Но также могут поражаться и другие мышцы, поэтому в зависимости от выраженности симптомов выделяют несколько форм данного заболевания.

Самая часто встречающаяся форма – миопатия Дюшена. По-другому данную форму патологии называют псевдогипертрофическая, так как ей свойственно увеличение мышечной массы за счёт накопления жира, из-за чего мышцы становятся большими, но слабыми. Миопатия Дюшена является самой злокачественной формой патологии – ей свойственно быстрое течение и тяжёлые последствия. Большинство пациентов с атрофией Дюшена становятся инвалидами и даже погибают вследствие дыхательной или сердечной недостаточности. Необходимо сказать, что миопатия Дюшена проявляется уже в первые годы жизни, и болеют её в основном мальчики. К тому же, чем раньше она начинается, тем тяжелее протекает патология.

Вторая форма также не менее распространённая – это миопатия Эрба или ювенильная форма патологии. Болезнь развивается у мужчин и женщин в возрасте 20–30 лет, и проявляется атрофией мышц бёдер и тазового пояса. У больных появляется «утиная» походка, развивается атрофия мышц рта, что характеризуется невозможностью сложить губы трубочкой и просвистеть, что также становится причиной нарушения произношения некоторых звуков. Раннее начало болезни приводит к обездвиженности и инвалидизации, но если болезнь начинается позже, её течение менее агрессивное.

Ещё одна распространённая форма – миопатия Беккера. Она считается самой лёгкой патологией из всех разновидностей. Начинается у молодых людей в возрасте 20 лет, проявляется гипертрофией икроножных мышц. Психических отклонений при такой форме нет.

Следующая форма патологии – плечелопаточно-лицевая. Болеют этой разновидностью как мужчины, так и женщины, и болезнь проявляется в возрасте от 10 до 20 лет. Начальный симптом заболевания – слабость мышц лица, после чего атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса, с поражением лопаток.

и этом заболевании поражаются мышцы рта и глаз, что приводит к их гипертрофии. Очень редко процесс достигает тазового пояса. Течение этой разновидности миопатии медленное, поэтому на протяжении долгого времени больные могут сохранять подвижность и работоспособность. Чем позже начинается болезнь, тем легче она протекает, и инвалидизация в большинстве случаев при такой форме не развивается.

Существует также такая разновидность болезни, как миопатия глаз. Чаще всего из-за поражения мышц глаз у человека развивается близорукость и это является главным и единственным симптомом этой патологии. Других нарушений при миопатии глаз не обнаруживается, поэтому можно считать данную форму заболевания самой лёгкой.

В медицинской практике есть и некоторые другие разновидности миопатий, например, дистальная, нитевидная, митохондриальная, миопатия Оппенгейма. Эти формы болезни встречаются реже и не имеют выраженных проявлений, поэтому часто они даже не диагностируются.

Как уже было сказано выше, причины заболевания заключаются в генных мутациях, и учёные до сих пор не смогли выяснить, почему эти мутации возникают. Единое мнение – миопатия развивается вследствие нарушения обменных процессов в мышечных тканях.

Откуда взялась проблема?

Пока не удалось выявить, почему у детей развивается миотонический синдром. Предположительно, склонность к нему передается по наследству, играет роль сбой метаболизма в материнском организме, если таковой произошел во время вынашивания.

Приобретенный миотонический синдром может сформироваться, если ребенок неактивен, переболел рахитом, страдает от сбоев метаболизма. Разные формы патологического состояния наблюдаются при столбняке и нейролептическом синдроме.

Проявить себя симптомами, сходными с миопатией, могут заболевание Шварца-Джампела, энцефаломиелит или повышенная температура тела. Со сходными рисками связано, так называемое, состояние «ригидного человека». Похожая симптоматика появляется после укуса паука Черная вдова.

Симптомы

Конечно же, основной симптом заболевания – слабость и последующая атрофия мышц тела. Однако каждой разновидности патологии свойственны свои типичные симптомы, которые позволяют врачам установить правильный диагноз.

Общие симптомы миопатии, присущие каждой форме болезни, следующие:

повышенная утомляемость;
болевые ощущения в тех мышцах, которые подвергаются поражению;
сниженная или, наоборот, повышенная подвижность суставов;
ощущение «ломоты» в мышцах, как при простудных заболеваниях;
снижение мышечной силы.

Другие симптомы заболевания характерны для определённых разновидностей. Так, миопатия Эрба характеризуется:

мышечной дистрофией бёдер;
атрофией мышц спины и искривлением позвоночника;
появлением «осиной» талии;
появлением «утиной» походки;
атрофией мышц вокруг рта.

Миопатия Дюшена имеет свои характерные симптомы, среди которых:

разрастание жировой ткани на икроножных мышцах, из-за чего они увеличиваются в размерах;
невозможность самостоятельно встать в том случае, когда больной сидит на полу;
дистрофия и полное нарушение функций всех мышц тела;
деформации суставов;
атрофии сердечной и дыхательных мышц с развитием дыхательной или сердечной недостаточности.

Как уже было сказано выше, миопатия Дюшена является самой тяжёлой формой патологии.

Миопатия Беккера характеризуется такими симптомами, как:

усталость и повышенная утомляемость в ногах;
изменение внешнего вида ног;
атрофия мышц тазового пояса.

При мышечной дистрофии плечелопачтоно-лицевой отмечается гипертрофия губ, нарушение звукопроизношения, атрофия мышц глаз, из-за чего человек не может их закрыть, изменение мимики лица.

Легкая форма этой патологии, миопатия глаз, характеризуется только изменениями глазных мышц, что приводит к нарушению зрения и трудностям с закрытием и открытием глаз.

Как помочь?

Лечение миотонического синдрома у детей в основном паллиативное, подбирают курс препаратов и процедур для улучшения общего состояния организма. Путей абсолютного излечения медицина пока не знает. Симптоматический курс позволяет больному вести нормальную, адекватную жизнь. Если атаки интенсивные, положены препараты для сокращения вероятности проявлений.

Если ребенок болен миотоническим синдромом, родителям придется сразу обучиться специальному массажу – такие процедуры считаются наиболее эффективными в терапевтическом курсе. Следует оберегать чадо от стрессов, повышенной физической активности, нахождения в холоде.

Противопоказано продолжительное время проводить в расслабленном положении. Страдающие от синдрома мышцы следует укреплять. Рекомендовано закаливание, ежедневные прогулки, строго здоровый образ жизни.

Общие сведения о миопатии

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями. Развивается патология из-за:

нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться. Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии. В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается. Иногда наступает полное обездвиживание.

Злокачественные процессы

Иногда миопатический синдром и мышечная дистрофия наблюдаются при саркоидозе. Причина патологического состояния – гранулематозные новообразования, локализованные в мышцах пациента. Отличительная особенность основного заболевания – разрастание лимфатических узлов на периферии этой системы, увеличение лимфоузлов в средостении.

Описанная клиническая картина миопатического синдрома сопровождается специфическими изменениями тканей, выявляемыми в ходе гистологического исследования. Для анализа получают мышечные биоптаты. В лабораторных условиях удается обнаружить инфильтрат, сформированный лимфо- и гистиоцитами, клетками сыворотки крови.

По структуре гранулемы сходны с формирующимися при туберкулезе, но им не свойственно казеозное разложение. В мышечных тканях локализованы дистрофические процессы. Для облегчения состояния больного показана терапия кортикостероидами.

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Литература

Беленикин М.С., Жилина С.С., Баринов А.А., Шарина М.Ю., Брюханова Н.О., Магомедова Р.М., Мещерякова Т.И., Петрин А.Н., Демидова И.А., Прокопьев Г.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г.
[npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/06/Miopatiya-Saliha.pdf Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — № 3. — С. 89-93. — ISSN [www.sigla.ru/table.jsp?f=8&t=3&v0=1027-4065&f=1003&t=1&v1=&f=4&t=2&v2=&f=21&t=3&v3=&f=1016&t=3&v4=&f=1016&t=3&v5=&bf=4&b=&d=0&ys=&ye=&lng=&ft=&mt=&dt=&vol=&pt=&iss=&ps=&pe=&tr=&tro=&cc=UNION&i=1&v=tagged&s=0&ss=0&st=0&i18n=ru&rlf=&psz=20&bs=20&ce=hJfuypee8JzzufeGmImYYIpZKRJeeOeeWGJIZRrRRrdmtdeee88NJJJJpeeefTJ3peKJJ3UWWPtzzzzzzzzzzzzzzzzzbzzvzzpy5zzjzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzztzzzzzzzbzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzvzzzzzzyeyTjkDnyHzTuueKZePz9decyzzLzzzL*.c8.NzrGJJvufeeeeeJheeyzjeeeeJh*peeeeKJJJJJJJJJJmjHvOJJJJJJJJJfeeeieeeeSJJJJJSJJJ3TeIJJJJ3..E.UEAcyhxD.eeeeeuzzzLJJJJ5.e8JJJheeeeeeeeeeeeyeeK3JJJJJJJJ*s7defeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeSJJJJJJJJZIJJzzz1..6LJJJJJJtJJZ4….EK*&debug=false 1027-4065].

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
отравление;
сильные физические нагрузки.

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
злокачественные или доброкачественные новообразования;
авитаминоз;
мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
беременность (миопатия Беккера);
перелом таза;
бронхит;
склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
постоянная депрессия;
алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
сальмонеллез (кишечная инфекция).

Как заметить?

Миопатический синдром сопровождается неспособностью миокарда сокращаться в нормальном режиме. В груди пациент ощущает ноющую боль, усиливающуюся в случае физической нагрузки. Характер не сходен с ишемией, ему не свойственно распространение на другие ткани и органы.

Постепенно боль утихает сама – специальных препаратов принимать не нужно. Затем состояние ухудшается, становится сильнее одышка, беспокоит отечность, больной ощущает себя слабым и вялым. Кружится голова, развивается аритмия и тахикардия.

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки. На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка. Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Признаки некоторых форм

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью. Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни. Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения. В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище. Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Старшие люди болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность. Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта. Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза. Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Осложнения

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

общий анализ крови;
биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов. В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах. С этой целью назначают следующие препараты:

Витамины В1, В6, В12, Е.
АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Нюансы случая

Вторичная миопатия возникает при равномерном распространяющемся поражении тканей миокарда. Старт процесса – неправильная работа систем ферментов, регулирующих обменные процессы на клеточном уровне. Сбои метаболизма делают миофибриллы неработоспособными, миокард теряет возможность активно сокращаться. Анализы показывают метаболическую нестабильность сердечной мышцы.

ПОДРОБНЕЕ ПРО: Лечение катаракты без операции лекарственными средствами

В детском возрасте не так распространен миопатический синдром, зато довольно часто встречается миотонический. Это также нервно-мышечная патология, приносящая немало беспокойства и ребенку, и его родителям.

Не все врачи признают выделение синдрома, как состоятельного заболевания, поскольку термин включает в себя различные нарушения в работе мышц. Описание миотонического синдрома у детей в разных источниках довольно сильно отличается.

Некоторые призывают под этим термином понимать миотонию, появившуюся с рождения, другие диагносцируют в качестве патологии все случаи проблем с расслаблением волокон, включая временные расстройства. Принято считать, что врожденное заболевание – это классическая форма синдрома.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Эндокринная система

Чаще выявляется миопатический синдром у детей и взрослых на фоне нарушений в работе щитовидной железы. В ряде случаев развивается острая миопатия с выраженным тиреотоксикозом. При этом активно и агрессивно прогрессирует слабость мышц, наблюдает парез определенных мускулов.

Спровоцировать комплекс симптоматики может протекающая в хронической форме миопатия с тиреотоксикозом. Эта форма распространена шире. Ее ключевые отличия – постепенно прогрессирующая атрофия, парезы, в большей степени свойственные проксимальным отделам конечностей. Возможна слабость шейных мышечных тканей.

Основной принцип диагностики симптомов миопатии – точная дифференциация случая с выявлением спровоцировавшего фактора. Больного направляют на ЭМГ. При миопатическом синдроме заметны специфические отклонения в результатах исследования.

Терапевтический курс, направленный на устранение тиреотоксикоза, позволяет исключить рассматриваемый комплекс симптомов, если состояние больного не слишком тяжелое. В редких случаях миопатия беспокоит на фоне гипотиреоза.

Классификация миопатий

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии. Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы. Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные — возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при синдроме Шегрена, СКВ, склеродермии и др. коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Прогноз

Прогноз определяется быстротой прогрессирования дистрофических изменений в скелетной мускулатуре, а также возрастом, в к-ром начинается заболевание. При наиболее злокачественной форме миопатии Дюшенна уже в детском возрасте развивается полная обездвиженность больных. Летальный исход может быть обусловлен нарастанием легочной и сердечной недостаточности, гиповентиляционной и гипостатической пневмонией. При поздних формах, начинающихся после 20— 30 лет, течение относительно доброкачественное, больные могут длительное время сохранять трудоспособность. Миотубулярная, немалиновая М., «болезнь центрального стержня», митохондриальные Миопатии обычно отличаются медленным прогрессированием, с возрастом могут приобретать стационарный характер.

Библиография:

Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Копьева Т. Н. и Потомская Л. 3. Особенности метаболизма скелетных мышц при прогрессирующей дистрофии формы Дюшенна, Арх. патол. , т. 36, в. 2, с. 35, 1974, библиогр.; Крыжановский Г. Н., Поздняков О. М. и Полгар А. А. Патология синаптического аппарата мышцы, М., 1974; Миопатии, под ред. С. Божинова и др., пер. с болг., София, 1977, библиогр.; Наследственные болезни нервно-мышечной системы, под ред. Л. О. Бадаляна, М., 1974; Adams R. Diseases of muscle, N.Y., 1975; Bethlem J. Muscle pathology, Amsterdam -L., 1970; Dubowitz Y. a. Brooke M. H. Muscle biopsy, a modern approach, L., 1973; Mair W. G. P. a. Tome F. M. S. Atlas of the ultrastructure of diseased human muscle, Edinburgh — L., 1972; New developments in electromyography and clinical neurophysiology, ed. by J. E. Desmedt, v. 1-3, Basel, 1973.

Л. О. Бадалян, Т. H. Копьева (пат. ан.).

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей. Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Что делать?

Вторичный миопатический синдром – полиэтиологическое патологическое состояние, отличающееся большим разнообразием проявлений. Для ведения случая собирают комиссию врачей разных специализаций. Лечение выбирают таким образом, чтобы нормализовать обменные процессы, оптимизировать сердечный выброс и предупредить деградацию мышцы сердца.

Больному придется отказаться от курения и спиртного, существенных физических нагрузок, пересмотреть режим питания. Если проявления выражены очень ярко, подбирают медикаментозный курс для их ослабления, назначают сердечные гликозиды, витаминную терапию, активаторы метаболизма в миокарде.

Особенности отдельных форм миопатии

Ювенильная миопатия Эрба

наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена

наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина

имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия

— аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия

характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия

наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.

Как опознать?

Миотонический синдром проявляет себя специфическими отклонениями в движениях: после сократительного акта мышечные ткани не расслабляются, как это положено в норме. Вместо этого возникает тоническое напряжение.

Больному тяжело сделать первый шаг после продолжительного состояния покоя, а спустя несколько циклов расслабления и активации, процесс протекает проще. Как правило, этап мышечного расслабления требует около половины минуты.

При врожденной форме сразу заметить миотонический синдром непросто. Его симптоматика наиболее очевидна, если ребенок активен, пытается делать быстрые движения, требующие сложной координации. При врожденной миотонии малыш позже сверстников учится ходить, говорить. Таким детям свойственны проблемы с осанкой.

Диагностика миопатий

Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ). Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга. Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов — уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц. Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Профилактика

Патология Дюшенна носит прогрессирующий характер. Прогноз ее течения крайне неблагоприятный, большинство больных не доживают до 30 лет. Основными причинами летального исхода становятся сопутствующие заболевания, связанные с сердечной деятельностью и дыханием.

Во многом продолжительность жизни зависит от ухода, соблюдения лечения, в том числе физиолечения, массажа, проведения по возможности ЛФК.

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2020 Выпуск 1 (61).

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.