Что такое дистония? Синдром мышечной дистонии у взрослых

Торсионной дистонией страдают в среднем 3 человека на каждые 100 000 населения.

Обычно первые симптомы заболевания возникают в молодом возрасте: до 20-ти или даже до 15-ти лет, а в дальнейшем болезнь прогрессирует, временами прерываясь ремиссиями и обостряясь с новой силой.

Торсионная дистония может быть как побочным следствием других болезней (рака мозга, энцефалита, ДЦП и т.п.), так и самостоятельным наследственным заболеванием. В первом случае болезнь называется симптоматической торсионной дистонией, а во втором – семейной.

Что такое торсионная дистония

Торсионная дистония — неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется торсионная дистония в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Указанные выше этиофакторы вызывают дисфункцию многоуровневой системы регуляции мышечного напряжения. В результате возникает спонтанная импульсация, чрезмерно активирующая определённые мышцы. Активированная мышечная группа входит в состояние тонического сокращения, что приводит к насильственному движению с последующим застыванием.

В зависимости от локализации подверженной патологической импульсации мышечной группы возможен непроизвольный поворот головы, скручивание туловища, зажмуривание глаза, дистонический тризм и т. п. Чередование избыточного напряжения мышц-антагонистов лежит в основе гиперкинезов — непроизвольных двигательных актов различной амплитуды и скорости. Патогенетический механизм развития многих МД продолжает изучаться.

Причины торсионной дистонии

Торсионная дистония (ТД) — хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

• наследственная предрасположенность;
• отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
• проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
• интоксикация;
• кровоизлияние;
• церебральный инфаркт;
• злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
• послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

• детский церебральный паралич (ДЦП) — группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
• хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
• болезнь Вильсона — наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
• болезнь Паркинсона — дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
• эпидемический энцефалит — воспаление вещества головного мозга.

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

Общие сведения

Мышечное напряжение (тонус) необходимо для поддержания позы тела, осуществления движений. В отличие от сниженного (гипотонус) и повышенного (гипертонус) напряжения мышц, мышечная дистония (МД) обозначает нарушение адекватного соотношения тонуса отдельных мышц или мышечных групп. МД не является нозологической единицей, представляет собой синдром, встречающийся при различных поражениях центральной нервной системы.

По данным европейских исследований, мышечная дистония встречается в странах Западной Европы с частотой 11,2 случая на 100 тыс. населения. Начало проявлений возможно в любом возрасте. Более ранний дебют симптоматики ведёт к более быстрому прогрессированию синдрома с последующей генерализацией процесса.

Мышечная дистония

Классификация

Торсионная дистония — распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

• младенческая группа — до 2 лет;
• детская группа — 3–12 лет;
• подростковая — 13–20 лет;
• дистония раннего возраста — 21–40 лет;
• дистония старшего возраста — после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

• фокальная — захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
• сегментарная форма — характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
• мультифокальная — вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
• генерализованная — проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
• гемидистония — в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

• с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
• без дегенерации — повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

• Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
• Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
• Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
• Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название — идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Писчий спазм (писчая судорога, графоспазм)

Писчий спазм относится к профессиональным дистониям. Это наиболее часто встречающаяся форма локального тонического спазма, возникает в мышцах руки, как правило, во время письма. Судорога обычно появляется сначала в пальцах и затем распространяется в проксимальном направлении, может сопровождаться болевыми ощущениями, иногда возникновением в той же руке тремора, миоклонии.

Заболевание чаще возникает в возрасте 20—40 лет. Среди больных преобладают люди, которым приходится много писать. Частота писчего спазма у служащих учреждений составляет 5,4 на 1000. Еще чаще болеют врачи, учителя, журналисты. Описаны семейные случаи болезни, что указывает на возможную наследственную передачу предрасположенности к этому заболеванию. Известно, что писчий спазм встречался у древнекитайских писцов. Его описал де Градо в 1470 г. Писчий спазм был у президента США Вудро Вильсона.

В процессе лечения назначают мидокалм, тизанидин, или сирдалуд, баклофен, а также физиопроцедуры, воздуйствующие на периферический нейромоторный аппарат (тепло, массаж, парафин, грязи, озокерит, димексид, гальванизация — анод на шее, катод на руке, фонофорез гидрокортизона); в случаях тоннельного синдрома — декомпрессия нервов. Иногда целесообразно обучение письму другой рукой, приобщение к пишущей машинке, компьютеру. При лечении всех форм дистонических синдромов показаны седативные средства, бензодиазепины.

Симптом торсионной дистонии

Последовательные фазы при торсионной дистонии фото.

Симптомы торсионной дистонии наблюдаются в большинстве случаев при нагрузке на те мышцы, которые подвергаются сокращению.

Основные признаки:

• непроизвольное скручивание группы мышц;
• вращательные движения туловища или конечностей;
• штопорообразное движение туловища;
• гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
• наблюдается нарушение сна;
• во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии проходит в несколько этапов:

• врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
• выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
• инструментальные обследования.

Аппаратная диагностика включает:

• РЭГ;
• УЗДГ сосудов головного мозга;
• ЭЭГ;
• ЭхоЭГ;
• КТ;
• МРТ головы.

По результатам обследования специалист ставит окончательный диагноз и назначает индивидуальную терапию.

Лечение торсионной дистонии

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

• холинолитики — препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
• миорелаксанты — способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
• бензодиазепины — препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
• инъекции ботулотоксинов — используются при локальных разновидностях болезни;
• интратекальное введение Баклофена — применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
• хроническая стимуляция мозга — применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности — в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Блефароспазм

Блефароспазм — спастическое сокращение круговой мышцы глаза, обычно сопровождающееся интенсивным тоническим или тонико-клоническим смыканием век — локальное проявление мышечной дистонии. Может быть самостоятельной формой патологии — эссенциальный блефароспазм, проявляющийся чаще в возрасте 40—50 лет; возможен и рефлекторный блефароспазм, чаще возникающий при глазной патологии, истерический и симптоматический блефароспазм, отмечающийся, в частности, при лицевом гемиспазме и лицевом параспазме. Блефароспазм и другие формы спазмов мимической мускулатуры, иногда в форме патологических синкинезии, могут быть при синдроме Галлервордена—Шпатца, очагах демиелинизации в мозговом стволе, отравлении угарным газом, передозировке нейролептиков. Блефароспазм может быть в сочетании с дистонией и других мимических мышц, а также жевательных мышц, мышц языка, гортани, шеи. Он усиливается при ярком свете, волнении.

При блефароспазме показаны клоназепам в дозе 4—6 мг/сут, а также эглонил или санопакс, успокаивающие средства, бутирофеноны, фенибут.

Возможно также лечение инъекциями ботулотоксина в мышцы, окружающие глазное яблоко. Ботулинический токсин применяется с 1981 г. в виде препаратов «Botox» (США) и «Dysport» (Великобритания) для лечения мышечных спазмов. При фокальных дистониях ботокс вводят в напряженные мышцы, эффект проявляется через 4—14 дней и сохраняется до 3—6 мес. В настоящее время инъекции ботулинического токсина многими признаются лучшим способом симптоматического лечения фокальных дистонии. Помимо блефароспазма, он применяется при лечении оромандибулярной дистонии, спастической кривошеи, писчего спазма, лицевого геми- и параспазма. Его широкое применение ограничивает высокая стоимость препарата.

При блефароспазме и лицевом параспазме целесообразно ношение темных очков.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

• контрактура суставов;
• искривление позвоночника;
• поясничный лордоз;
• сколиоз;
• кифосколиоз;
• дыхательные нарушения;
• инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Электростимуляция подкорковых структур

Электростимуляция продуктовых структур – новая методика, подразумевающая, что в место, ответственное за болезненную импульсацию, вживляются электроды, вырабатывающие электрические разряды. Такие сигналы подавляют активность воспаленного участка мозга.

Хирургическое вмешательство также проводится с применением методики стереотаксичекого наведения. После выявления координат расположения структуры мишени врач проводит оперативный доступ под интраоперационное ренгенологическое обследование, фиксирует электроды в подкорковых участках.

Нейростимулятор, вырабатывающий импульсы, выполнен в виде маленького устройства, которое вживляется в подкожно-жировую клетчатку в районе под ключицей. После хирургического вмешательства в мозг больного передаются электрические разряды. Человек самостоятельно может контролировать функционирование нейростимулятора с учетом самочувствия.

При хирургическом лечении проводятся разрушительные стереотаксические процедуры, направленные на деформацию мозговых структур, в которых возникают болезненные импульсы. Изначально на голове у больного фиксируется стереотаксическая рама. Потом проводится .

После этого при помощи специальных расчетов с применением томограммы и стереотаксических ориентиров определяются координаты структуры мишени. Врач выполняет доступ к необходимому отделу ЦНС и отсекает проблемные участки мозга разными методами.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Торсионная дистония

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач невролог.

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Ринофарингит (совпадающих симптомов: 1 из 5)

Ринофарингит представляет собой воспаление, которое образуется в области слизистой носа и глотки. Данное заболевание имеет сходство сразу с двумя аналогичными заболеваниями, которые сосредотачиваются в указанной области, а именно с фарингитом и ринитом.

Иными словами, ринофарингит является осложнением, возникшим в результате острого ринита, при котором воспаляется слизистая глотки, что также делает актуальными жалобы на возникновение боли, возникающей при глотании.

В свою очередь, глотка становится покрасневшей, а ее слизистая приобретает утолщение оболочек, покрываясь в некоторых случаях слизью либо гнойным налетом.

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Последствия

К огромному сожалению, практикующие медики отмечают, что в большинстве случаев рассматриваемая патология неуклонно прогрессирует, делая прогнозы дальнейшей жизни неблагоприятными. При условии своевременного обнаружении болезни и проведения адекватного ее лечения заболевание может переходить в стадию длительной ремиссии. Однако полностью устранить проблему практически невозможно.

Но все же бывают ситуации, когда болезнь (особенно генерализованной формы) ведет себя крайне агрессивно, приводя к быстрой глубокой инвалидности пациента, а затем и летальному исходу. И даже радикальное оперативное лечение далеко не всегда способно полностью устранить патологию.

Пациент Егор, 5 лет. У ребенка обнаружены периодические спастические движения левой ногой с разворотом конечности вправо, пока иных жалоб мама и ребенок не предъявляют. После обследования выставлен диагноз – состояние торсионной дистонии, легкой степени тяжести. Рекомендовано стационарное лечение в отделении неврологии, а также полноценное дообследование.