Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Сложно представить себе человека, который не может смеяться, плакать и выражать какие-либо эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз — синдром Мебиуса. Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижено.

Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов. Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Характеризуется он отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.

Историческая справка

Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Аномалия эта встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион родившихся детей.

Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.

Предполагаемые причины развития

Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины развития которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.

• Первые считают, что причина в неправильном развитии черепно-мозговых нервов.
• Вторые уверены, что это пагубное влияние деструктивных процессов, развивающихся вследствие кислородного голодания ребенка в утробе матери.
• Третьи в качестве основной причины образования недуга указывают аномальное развитие моторного лицевого центра.

Синдром Мебиуса – это заболевание довольно старое и весьма загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно- или двухсторонним. Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишен эмоций.

У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать еду и воду из-за ослабленной функции языка. Нередко недуг встречается у нескольких членов семьи.

Врожденные аномалии

Дети с синдромом Мебиуса часто страдают от врожденных пороков развития. Они могут включать:

Опорные

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

Лицевые

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Симптомы заболевания

Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, встречающееся довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону. Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформирование стоп.

Основное клиническое проявление синдрома — это ограничение подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждающие, что это синдром Мебиуса, симптомы:

• анатомические аномалии;
• деформированная стопа;
• затруднения в глотании и сосании;
• расстройства сенсорного восприятия;
• ослабление функций языка;
• нарушение зрения.

Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянутая, без морщин даже при смехе или плаче. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены.

Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и добавочные пальцы. При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.

Диагностика патологии

Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:

• церебральный паралич;
• слепота;
• глухота.

Обследование и дальнейшая терапия ведутся в этом направлении.

Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, излечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток.

Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, походки.

Своевременная диагностика необходима не только для обнаружения разных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявления психологических и клинических механизмов нарушений.

В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.

Синдром Аспергера

Еще одно малоизученное состояние, при котором человек становится замкнутым и не умеет распознавать чужие эмоции. Он начинает испытывать трудности при взаимодействии с другими людьми, ему не хочется лишний раз общаться. Такой человек как правило, сосредоточен на собственных интересах и часто бывает зациклен на какой-то одной задаче. Синдром не является болезнью или каким-либо серьезным отклонением, поэтому многие исследователи утверждают, что этот синдром не стоит рассматривать как расстройство, а отнести его к индивидуальным особенностям человека.

Человек с синдромом Аспергера асоциален, но может быть гениальным

До сих пор не найдено биохимических, гормональных или генетических маркеров, однозначно сопровождающих это состояние. Не выявить его и при сканировании головного мозга. А в качестве лечения ученые предлагают социальную терапию, направленную на расширение круга общения с другими людьми.

В то же время за счет внимания к деталям, целеустремленности и скрупулезности из таких детей часто получаются гении своего дела.

Синдром Аспергера был, например, у Николы Теслы и Исаака Ньютона; также его диагностировали Стиву Джобсу, основателю Apple, и Биллу Гейтсу, который стал главой Microsoft.

Лечение синдрома Мебиуса

Избавиться от такого коварного заболевания, как синдром Мебиуса, лечение поможет только хирургическое. Полностью излечить болезнь невозможно, помимо косметического уродства, нарушения глотательных функций и других проблем организма, которые влечет за собой порок, больные ощущают сильный психологический стресс на протяжении всей жизни. Облегчить это состояние можно исключительно хирургическим путем.

При помощи пластической операции есть возможность создать искусственную мимику, значит, больной сможет приподнимать уголки рта, испытывая чувство радости. Все остальное лицо так и останется обездвиженным и невыразительным. Бывают случаи, что после таких процедур пациенты разочаровываются результатами. Поэтому перед операцией проводится полное информирование больного о последствиях и возможных осложнениях.

Лечение

Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.

• Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
• Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
• Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
• Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
• Психотерапиянужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.

Хирургическое лечение

Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:

• «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
• Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.

Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.

Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.

Психология социальных отношений

Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, страдающих таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семью, рожают детей.

Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и имеет выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается лишь у 10% больных.

Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что испытывает в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.

Синдром Мебиуса у детей

Маленьким детям свойственно выражать разные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу.

С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, имеется четкая асимметрия, приоткрытый рот, глазки плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой. Редко наблюдается задержка психического развития, больному требуется массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.

Самые необычные медицинские синдромы

Бывают люди у которых с головой не все в порядке, при этом они абсолютно в этом не виноваты и это доказано научными исследованиями. О таких странных и невероятных синдромах и пойдёт речь в той статье.

Синдром взрывающейся головы

Синдром «взрывающейся головы» является необычным расстройством сна, до недавнего времени мало освещавшимся в медицинской литературе. Этот синдром характеризуется взрывающимся звуком или громким шумом, возникающим в голове непосредственно перед отходом ко сну или во время сна. Этот «взрыв» может сопровождаться вспышкой света, затрудненным дыханием и чувством ужаса.

Специалисты предполагают, что это связано со стрессом и перенапряжением человека. После отдыха в большинстве случаев симптомы синдрома пропадают.

Синдром иностранного акцента

Симптомы этого синдрома – расстройство речи, выражающиеся в незначительных изменениях интонации, скорости и ударений, из-за чего речь больного похожа на говор иностранца, пытающегося освоить чужой язык. Такой синдром обычно появляется после серьезной черепно-мозговой травмы или инсульта, пик ее проявляется через год-два после травмы. Всего с 1941 года зарегистрировано около 50 случаев такого заболевания. Часть из них после специальной терапии и обучения снова “научилась” правильно говорить, но большинство страдают всю жизнь.

Довольно известный случай синдрома иностранного акцента произошел в Норвегии в 1941 году после того, как молодая женщина, Астрид Л. получила ранение в голову осколком при бомбежке. После того как она оправилась от травмы, она заговорила с сильнейшим немецким акцентом, чем и обескуражила своих земляков-норвежцев. Другой случай синдрома иностранного акцента имел место в Англии, когда 60-летняя Линда Уокер после инсульта заговорила со странным акцентом больше напоминающим ямайский чем ее родной английский.

Синдром фатальной семейной бессонницы (бессонницы с летальным исходом)

Это редкое неизлечимое наследственное заболевание, известно только 40 семей, подверженных ему. Человек с трудом спит все меньше и меньше, больше утомляется, страдает галлюцинациями и головными болями и через несколько лет умирает от переутомления.

При фатальной семейной бессонице поражается таламус – отдел мозга, отвечающий за сон. Именно таламус является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При семейной фатальной бессонице происходит нарушение этой функции.

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50, продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает. Описано заболевание относительно недавно, в 1986 году.

Нечувствительность к боли

Есть ряд людей, у которых небольшая генетическая мутация выключает механизм переноса болевых сигналов по нервам в человеческом теле. Казалось бы, такая жизнь – без боли и страданий – просто мечта, но в действительности больной ежесекундно рискует, так как может в любой момент порезаться, обжечься или ушибиться, не заметив этого сразу. Боль – это индикатор опасности, и без нее наша жизнь становится опасной.

Людям, не чувствительным к боли, ничего не стоит сломать такие важные для жизни суставы, как коленный или локтевой, а также некоторые трубчатые кости, потому что они не понимают, какую силу нужно прикладывать при выполнении таких, казалось бы простых движений, как ходьба или вытягивание конечности. Не чувствительные к боли дети, не испытывая никаких неприятных ощущений, выдавливают глаза из глазниц, вырывают зубы и ногти. У двоих больных отсутствовали губы и части языка – они сжевали в раннем детстве их после того, как начали прорезываться зубы.

Эту редкую генетическую аномалию удалось обнаружить британским ученым благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус.

В медицинской литературе описано всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом.

Синдром Мебиуса

Это врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием мимики лица из-за неправильного развития нескольких черепномозговых нервов и паралича лицевого нерва. Люди с синдромом Мебиуса не могут смеяться, их лицо похоже на маску. Также им трудно глотать.

Медицине известно это заболеваний с конца 19 века, но возможности терапии ее до нынешнего дня весьма ограничены, а причины развития – неясны. К счастью, зафиксировано совсем немного людей, страдающих таким синдромом.

Синдром Котарда (синдром живого трупа)

Синдром вызывается устойчивым стремлением к суициду и непрекращающейся депрессией. Люди с таким диагнозом жалуются на то, что они потеряли абсолютно все, что связывает человека с миром живых: вкусы, пристрастия и даже свое собственное тело или его часть. Они убеждены в том, что они больше не люди, а просто ходячие трупы. Каким-то парадоксальным образом признание себя «мертвым» дает больному уверенность в своем бессмертии. Иногда заблуждение прогрессирует до такой степени, что пациент может заявлять, будто чувствует, как разлагается его тело. Якобы он ощущает запах собственной гниющей плоти и чувствует, как черви поедают его изнутри. Эта форма депрессивного расстройства была впервые описана психиатром Жулем Котардом в 1880 году.

Синдром оборотня

По-научному этот синдром называется гипертрихоз, и характеризуется он тем, что у человека начинают расти волосы. Везде и бесконтрольно, включая лицо. Всего известно 50 случаев, большинство из них переданы по наследству. Преимущественно заболевание женщин. В 2008 году ученые из Колумбийского университета обнаружили, что инъекция тестостерона затормаживает рост волос и стимулирует их выпадение в необычных областях, так что уже есть один из вариантов лечения этого заболевания.

Синдром Стендаля

Еще одно необычное заболевание, при котором человек испытывает сильное волнение, дрожь, головокружение и даже галлюцинации, попав в место, где выставлено большое количество предметов искусства. Наверно, самое опасное место для страдающих от этого заболевания – галерея Уффици во Флоренции. Именно на примере недомоганий туристов, посещающих этот музей, и был описан синдром. А впервые о тревожных симптомах рассказал Стендаль в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио».

Синдром «Алисы в Стране чудес»

При этом неврологическом состоянии человек с трудом разделяет объекты по размеру, считая все крохотным (микропсия) или огромным (макропсия) относительно реальных размеров. Такое расстройство может быть начальным сигналом заражения вирусом Эпштейна-Барра (мононуклеоз), в некоторых случаях может вызываться головной болью – мигренью, или же свидетельствовать о начальной стадии эпилепсии. У здорового человека подобные изменения восприятия могут вызывать психоделики, например ЛСД и псилоцибин.

Синдром Мюнхгаузена

Все мы помним этого обаятельного и чудаковатого литературного героя – почти всем нам он был симпатичен. Однако люди с синдромом Мюнхгаузена в реальной жизни отнюдь не так забавны и безобидны.

При этом синдроме человек симулирует, преувеличивает или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и т. п. Для того, чтобы лечение было назначено, лже-больные имитируют совершенно разнообразные состояния: от туберкулеза до сердечного приступа, от острой боли в животе до язв и порезов. Они глотают ключи, ложки и гвозди – чтобы для операции появился реальный повод; симулируют кровотечения, используя кровь животных или даже умышленно калеча собственное тело; горстями принимают лекарства, прекрасно зная, что никакие препараты им не нужны и даже могут навредить.

Описан прецедент, когда одна пациентка настолько реалистично изображала «острый живот» (боли в брюшной полости), что врачи немедленно назначали операцию. В разных больницах у разных докторов эта дама была прооперирована в общей сложности более 40 раз! Каждый раз врачи с удивлением разводили руками, не находя признаков никаких патологий, буквально ничего, что могло бы стать причиной описанных пациенткой болей. Однако с маниакальным упорством она обращалась и обращалась в различные клиники, пережив за всю свою жизнь более 500 госпитализаций.

Причины такого симулятивного поведения полностью не изучены. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку, потребность в которых у них фрустрирована.

Аллотриофагия

Обнаруживаемое часто при душевных болезнях стремление поедать различные несъедобные предметы. Больные употребляют в пищу бумагу, глину, грязь, клей, уголь и другие малоаппетитные вещества.

Синдром чаще всего встречается у очень маленьких детей и людей с задержкой психического развития. Случается что проглатывают крайне опасные и острые предметы вроде стекла, гвоздей, ножиков и т. п.

В более мягкой форме синдром наблюдается при нервных расстройствах и во время беременности как последствие эндоинтоксикации.

Синдром Питера Пэна

Упорное нежелание взрослеть, тяжелый случай инфантилизма. Своим появлением термин обязан американскому психологу Дэну Кейли. Самый известный пример пациента с синдромом Питера Пэна — Майкл Джексон.

В силу трудно объяснимых, хотя интуитивно понятных причин девочки данному синдрому практически не подвержены.

Иерусалимский синдром

Это относительно редкое расстройство – разновидность религиозного психоза, который провоцируется посещением Иерусалима, причем подвержены ей последователи любой религии. После вояжа в этот город психически неустойчивые личности начинают думать, что они – пророки Бога, могут пытаться основывать собственные религии и требовать, чтобы грешники раскаивались в своих грехах.

Иногда их поведение доходит до крайностей и представляет опасность для них самих или окружающих, и появляется необходимость в насильственной госпитализации, пока не минует период опасности поведения.

По официальной статистике психиатрического центра Кфар-Шауль, из двух миллионов туристов, посещающих город каждый год, он наблюдается примерно у ста человек. Проходит через две-три недели после отъезда из Иерусалима.

Синдром чужой руки

Сложное психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. Другое название синдрома – болезнь доктора Стренджлава – не по имени первооткрывателя, а в честь страдавшего ею главного героя одноименного фильма Кубрика, рука которого иногда сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.

Синдром Капграса (иллюзия раздвоения)

Иллюзия, состоящая в том, что другой хорошо знакомый больному человек заменяется похожим на него самозванцем — шпионом, монстром или даже инопланетянином. Часто, но не всегда является одной из форм параноидной шизофрении.

Симптомы у новорожденного

Синдром Мебиуса — наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:

• отсутствие или сращивание пальцев;
• деформация ушных раковин;
• эпикантус.

Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлено, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные — из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг. Моторные — контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.

VI черепной нерв — моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII — смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы. Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

• Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
• Неполный синдром — здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
• Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Тренинги по улучшению навыков общения

Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения при помощи интонации и разных жестов.

Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают чувствовать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.

Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построившая карьеру и ставшая успешным доктором, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.